Was ist die Nemalin -Myopathie?

Nemalin -Myopathie ist eine seltene genetische Erkrankung, an der die Skelettmuskeln beteiligt sind. Menschen mit diesem Zustand haben Muskelschwäche unterschiedlicher Schwere, die zu Schwierigkeiten beim Gehen, Atmen, Essen und Sprechen führen können. Wie viele andere genetische Störungen kann die Nemalin -Myopathie nicht geheilt werden, aber es stehen Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung, mit denen Menschen diese Krankheit umgehen können. Mindestens sechs verschiedene Formen werden erkannt und es ist wichtig zu sein, dass selbst die gleiche Form bei verschiedenen Patienten unterschiedlich auftreten kann. Der Markenzeichen dieser Erkrankung ist eine Streuung kleiner Strukturen, die wie Stangen in den Skelettmuskeln aussehen. Dieser Zustand ist auch als Rod Myopathie in einem Bezug auf diese Strukturen bekannt. Die Bedingung wurde erstmals in den 1950er Jahren identifiziert und in den 1960er Jahren benannt. Die Forscher waren anfangs der MeinungMaline -Myopathie ist normalerweise nicht progressiv, und der Patient sollte im Laufe eines Lebens nicht schwächer werden. Einige Menschen werden mit Muskelschwäche geboren und haben als Babys ein charakteristisches, schlaffes Aussehen. In der Aufnahme von Erwachsenen leben Menschen gesunde Kindheit und entwickeln als Erwachsene Muskelschwäche. Abhängig von der Schwere der Muskelschwäche kann die Nemalin -Myopathie ein relativ milder Zustand sein, oder es kann Muskelschwäche erzeugen, die zu der Notwendigkeit von Mobilitätshilfen und anderen Hilfsmitteln führt. Einige Patienten entwickeln eine Wirbelsäulenkrümmung, da ihre Stacheln nicht genügend Unterstützung erhalten.

Eines der größten Bedenken hinsichtlich der Nemalin -Myopathie ist, dass es einigen Patienten aufgrund ihrer geschwächten Muskeln schwierig fällt. Einige Patienten benötigen möglicherweise Beatmungsunterstützung und Atemtherapie, um bequem zu atmen, und bei kleinen Kindern ist Schwierigkeiten bei der Atmung ein besonders wichtiger CONCERN. Mit nemaline Myopathie geborene Babys werden genau auf Anzeichen von Atemnotsstress überwacht, damit Interventionen so schnell wie möglich bereitgestellt werden können.

Ein weiteres Problem, das bei einigen Patienten auftritt, ist Schwierigkeiten, aufgrund von Schwäche der Gesichts- und Rachenmuskeln zu schlucken. Einige Patienten können Nahrung nicht durch den Mund nehmen und sich für die Ernährung auf ein Fütterungsröhrchen verlassen. Für Menschen mit Gesichts- und Halsmuskelschwäche kann gesprochene Kommunikation eine Herausforderung sein. Es kann erforderlich sein, Gebärdensprache oder ein Kommunikationsboard zu verwenden, um zu verstehen. Ein Sprachpathologe kann mit einem Patienten zusammenarbeiten, um einen Bewertungs- und Behandlungsplan vorzunehmen, wenn der Patient diese häufigen Schwierigkeiten hat.