Was ist Polysomie?

Menschen mit Polysomie haben eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms.Das Problem kann während der Meiose auftreten, die Zellteilung, die Spermien und OVA erzeugt, wenn sich ein Chromosomenpaar nicht vollständig trennen, was zu Zellen mit mehr oder weniger als die normale Anzahl von Chromosomen führt.Die Translokation oder Austausch von genetischem Material zwischen Chromosomen kann ebenfalls eine Ursache sein.Downs -Syndrom ist eine weithin bekannte Störung, die aufgrund eines zusätzlichen Chromosoms auftritt.Kleinfelter -Syndrom ist eine andere Form der Polysomie, bei der Männer ein zusätzliches X -Sexualchromosom haben, zusätzlich zu einem X- und Y -Downs -Syndrom, das Kinder mit dem 21. Paar ein drittes Chromosom haben, wodurch die Gesamtzahl der Chromosomen 47 und nicht die 47 als die Gesamtzahl der Chromosomen 47 anstelle vonDie normalen 46. Angehörigen der Gesundheitsberufe bezeichnen das Syndrom auch als Trisomie 21. Kinder, die mit dieser Art von Polysomie geboren wurden, haben tendenziell flache Nasen, kleine Ohren und Münder und schräge Augen.Sie sind oft langsame Lernende und leiden unter verschiedenen Erkrankungen.Studien legen nahe, dass mindestens die Hälfte der mit Trisomie 21 geborenen Säuglinge Herzerkrankungen aufweisen, die Defekte in der Wand oder Septum umfassen, die das Herz teilen.Normales Paar Sexchromosomen, xy.Säuglinge können aufgrund dieser Anomalie Symptome entwickeln oder nicht, sondern tendenziell schwächere Muskeln haben, was verhindert, dass sie aufeinander sitzen, kriechen oder gehen, sobald sie andere Säuglinge ähnlicher Alters haben.Durch die Pubertät werden diese Männer größer, aber schlankere, weniger gut definierte Muskeln als andere Männer.Jugendliche mit Kleinfelsen haben möglicherweise weniger Körper- und Gesichtshaare, entwickeln breitere Hüften und haben einen Mangel an Testosteronproduktion.Der Testosteronersatz kann Schwierigkeiten im Erwachsenenalter lindern, einschließlich Diabetes und Osteoporose.

Frauen können eine angeborene Anomalie haben, die als Triple X -Syndrom bekannt ist, bei dem drei oder mehr X -Sex -Chromosomen vorhanden sind.Die physikalischen Eigenschaften des Zustands umfassen lange Beine und Torsos, die zu einer größeren Höhe führen.Mädchen mit dieser Form der Polysomie haben oft Lernprobleme und handeln auf eine Weise, die für ihr Alter emotional unangemessen ist.Viele XXX -Weibchen reifen jedoch ohne soziale Schwierigkeiten bis zum Erwachsenenalter.Je mehr X -Chromosomen ein Kind hat, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit, dass es Symptome aufweist.

Die Forscher stellten fest, dass Personen, die Polysomie auf Chromosomen 3, 17 und 31 aufweisenund Hautkrebserkrankungen.Insbesondere Frauen mit Polysomie 17 können eine erhöhte Anzahl menschlicher epidermaler Wachstumsfaktor-Rezeptor 2 (HER-2) -Stores aufweisen, was die Inzidenz von Brustkrebs erhöhen kann.Krebserkrankungen, die aus dieser angeborenen Störung stammen, reagieren gut auf Anthracyclines als Teil des Chemotherapie -Regimes.