Was ist eine porphyrische Hämophilie?

Porphyrische Hämophilie ist eine Familie von Störungen, an denen Enzymmangel beteiligt ist, die es schwierig machen, Hämvorläufer zu verarbeiten, die als Porphyrine bekannt sind.Dieser Begriff ist tatsächlich veraltet und das bevorzugte Wort für diese Störungen ist „Porphyrie“, da die Bedingungen nicht mit Hämophilie zusammenhängen, einer Blutungsstörung.Einige dieser Störungen sind genetischer Natur, und Menschen können die Gene ihrer Eltern erben oder spontane Mutationen entwickeln, die zu einer Form von porphyrischer Hämophilie führen.Andere werden später im Leben erworben.

Bei Patienten mit porphyrischer Hämophilie kann der Körper Häm aus Porphyrinen nicht synthetisieren.Es hat andere Quellen, die es für Häm verwenden kann, und normalerweise ist der Zellstoffwechsel nicht beeinflusst, aber der Patient hat aufgrund des Aufbaus von Porphyrinen neurologische Symptome.In der akuten Form der Krankheit können Patienten Übelkeit, Zittern, Anfälle, Halluzinationen und Depressionen erleben.Andere Patienten haben eine Hautversion, bei der Hautreaktionen Blutergüsse, Blasenbildung und Lichtempfindlichkeit verursachen.

Ärzte können porphyrische Hämophilie diagnostizieren, indem sie nach verräterischen Anzeichen des Zustands suchen, wie hohe Konzentrationen von Porphyrinen im Urin und Kot.Diese können dazu führen, dass Abfallprodukte einen violetten Schimmer annehmen.Ärzte können auch nach chemischen Verbindungen im Zusammenhang mit dem Enzymmangel suchen oder auf Probleme wie eine schlechte Nervenleitung prüfen, was auf Nervenschäden hinweist, die durch den Aufbau von Porphyrin verursacht werden.

Der Schwerpunkt der Behandlung liegt auf der Behandlung des Zustands.Einige diätetische Veränderungen können hilfreich sein, wenn der Patient mehr Kohlenhydrate isst.Der Patient kann auch von Medikamenten profitieren.Es ist auch notwendig, individuelle Symptome zu behandeln.Wenn ein Patient beispielsweise Anfälle aufweist, können Anti-Sizure-Medikamente seine Intensität und Häufigkeit verringern, um den Patienten komfortabler zu halten.Patienten benötigen möglicherweise auch eine Behandlung bei psychischen Erkrankungen, die mit der Erkrankung verbunden sind, zusammen mit Unterstützung, um mit neurologischen Problemen wie Zittern oder Schwierigkeiten beim Gehen zu bewältigen.

Menschen aller Rassen können porphyrische Hämophilie entwickeln, und die Symptome können manchmal extrem sein.Einige Historiker schlagen vor, dass dokumentierte Fälle von neurologischen Defiziten gepaart mit Symptomen von psychischen Erkrankungen wie Manie und Paranoia tatsächlich das Ergebnis von Porphyrien gewesen sein könnten.Diese retrospektive Diagnose historischer Figuren ist unmöglich zu überprüfen, dass selbst wenn Gewebeproben verfügbar wären, die verräterischen Anzeichen zu degradiert wären, um zu finden.Bei modernen Patienten sind falsch negative Proben von falsch behandelten Proben ein bekanntes Problem, und Ärzte müssen bei der Bewertung eines Patienten mit einem vermuteten Fall einer porphyrischen Hämophilie besondere Vorsicht machen, um fehlende diagnostische Hinweise zu vermeiden.