Was ist Thanatophoric Dysplasie?

Thanatophorische Dysplasie ist eine tödliche Skelettanomalie, die als Variation des Zwergwesismus angesehen wird.Dysplasie ist ein Begriff, der das Vorhandensein einer Entwicklungsanomalität beschreibt.Der Begriff Thanatophoric ist ein griechisches Wort, das „Tod mitbringen“ bedeutet und sich auf die Tatsache bezieht, dass dieser Zustand immer tödlich ist.Ein Kind mit Thanatophorische Dysplasie stirbt normalerweise innerhalb weniger Stunden nach der Geburt.Diese genetische Störung tritt bei männlichen und weiblichen Kindern in gleicher Zahl auf, mit einer Geschwindigkeit von ungefähr einem von 20.000 bis 50.000 Geburten.

Thanatophorische Dysplasie wird durch eine Mutation in einem Gen namens FGFR3 verursacht.Dies ist jedoch keine erbliche Störung, und ein Elternteil kann diesen Zustand nicht direkt an ein Kind weitergeben.Stattdessen wird die Mutation, die diesen Zustand verursacht, als de novo -Mutation bezeichnet, was bedeutet, dass sie während der Produktion von Spermien oder Eiers spontan auftritt.Die Mutation im Gen FGFR3 führt zu einem dysfunktionalen Knochenwachstum und führt zu einer charakteristischen Anordnung von Wachstumsanomalien.

Die physikalischen Anzeichen einer Thanatophor -Dysplasie sind unmittelbar nach der Geburt zu beobachten.Dazu gehören stark verkürzte Gliedmaßen, ein schmaler Stamm, ein hervorstehender Bauch und eine Erkrankung, die als Makrozephalie bezeichnet wird, bei der der Kopf größer als normal ist.Das Kind ist auch viel kleiner als normal, mit einer durchschnittlichen Länge von 40 cm.Wachstumsmangel, insbesondere der Gliedmaßen;Makrozephalie;beugte Femuren;eine schmale Brusthöhle;und verkürzte Rippen sind auf einem Ultraschall zu sehen, wenn ein Fötus von der Thanatophor -Dysplasie beeinflusst wird.Trotz des charakteristischen Erscheinungsbilds dieser Symptome ist es oft schwierig, die Störung allein durch Ultraschall eindeutig zu diagnostizieren.Die meisten dieser Kinder haben bei der Geburt erhebliche Atemnot und müssen zur Intubation und Überwachung in eine intensive Neugeboreneneinheit aufgenommen werden.Abhängig von den Bedürfnissen des Kindes können Medikamente verwendet werden, um die Erkrankungen zu lindern, die sich aus der Dysplasie ergeben.In Fällen, in denen Eltern keinen aggressiven Behandlungsverlauf befolgen möchten, wird das Kind gefüttert und bequem, solange es überlebt.

Selbst bei aggressiver Behandlung ist es jedoch selten für ein Kind mit dieser Störung, mehr als ein paar Stunden nach der Geburt zu leben.In dem seltenen Fall, dass ein Kind überlebt, wird es in eine langfristige Pflegeeinheit zugelassen, da für einen längeren Zeitraum eine stationäre Versorgung benötigt wird, bevor das Kind nach Hause gebracht werden kann.Komplikationen wie schwere Entwicklungsverzögerung, Wachstumsverzögerung und Anfälle sind wahrscheinlich für Kinder, die die Neugeborenenperiode überleben.Ein Kind, das die Neugeborenenperiode überlebt