Was ist Trisomie?

Trisomie ist eine Form der Aneuploidie, eine Abnormalität, bei der ein Organismus die falsche Anzahl von Chromosomen hat. Beim Menschen hat ein normales Baby in 23 Paaren 46 Chromosomen, wobei jeder Elternteil 23 Chromosomen beiträgt. Wenn Trisomie auftritt, hat eines der Chromosomen ein zusätzliches Paar, was zu 47 Chromosomen anstelle von 46 führt. Irgendwo auf dem Weg dupliziert sich ein Chromosomen zweimal und erzeugt ein komplettes Paar. Wenn sich das Ei oder die Spermienzelle mit seinem Gegenstück verbindet, wird das zusätzliche Chromosom mitgenommen, wodurch ein Satz von drei Where geworden ist. In einigen Fällen dupliziert ein Chromosom nur teilweise, was zu einer Teiltrisomie führt.Ich, nachdem der Doktor, der es identifiziert hat. Das Patau -Syndrom ist durch körperliche und mentale Defekte gekennzeichnet, wobei Herzfehler sehr häufig sind. Die Trisomie 18 ist als Edward -Syndrom bekannt und wird von schweren geistigen und körperlichen Problemen begleitet. Die meisten Patienten überleben nicht über ein Jahr. Trisomy 21 ist Down -Syndrom, eine Erkrankung, die häufig von schweren geistigen Behinderungen begleitet wird.

Es gibt andere Formen; Die Trisomie 16 löst beispielsweise normalerweise eine Fehlgeburt aus, während Trisomie 9 zu Fehlbildungen im Schädel und im Nervensystem führt. Die Nummer in jedem Namen bezieht sich auf das betreffende Chromosom; In einigen Fällen haben Patienten eine mosaische Trisomie, was bedeutet, dass der Defekt nur in bestimmten Zellen auftaucht. Es wird angenommen

Es ist möglich, zusammen mit einer anderen möglichen Geburt auf Trisomie zu testenMängel und Frauen, die für die Erkrankung gefährdet sind, können vorgeburtlichen Tests unterzogen werden, um dies zu überprüfen. Wenn ein pränataler Test wie eine Amniozentese eine Trisomie zeigt, wird ein Arzt die Optionen mit dem Patienten besprechen. In einigen Fällen können Ärzte empfehlen, die Schwangerschaft zu beenden, da das Baby nicht lebensfähig ist. Einige Eltern können sich aus ethischen oder moralischen Gründen sowieso dafür entscheiden, die Schwangerschaft weiterzumachen. Einige Menschen mit Trisomie verlassen ein glückliches, volles Leben, während andere Säuglinge nur für kurze Zeit nach der Geburt überleben.