Was ist Turner -Syndrom?

Turner -Syndrom ist eine Erkrankung, die ungefähr einen von 2.000 Frauen betrifft. Die Erkrankung betrifft keine Menschen, aber sie können eine ähnliche Erkrankung namens Noonan -Syndrom haben, die oft fälschlicherweise als Turner -Syndrom bezeichnet wird. Turners tritt auf, wenn eines der X -Chromosomen, die normalerweise bei Frauen vorkommen, fehlt oder einer oder beide beschädigt sind. Chromosomen sind die Desoxyribonukleinsäure -Stränge (DNA) in jeder Zelle im Körper. Die häufigsten Symptome des klassischen Turner-Syndroms sind körperliche Kürze und Unfruchtbarkeit aufgrund der Nichtentwicklung der Eierstöcke. Obwohl die Symptome dieser Erkrankung von weiblich zu weiblich variieren, können sie einen sehr niedrigen Haaransatz, einen Nacken mit Bett, eine breite Brust mit Brustwarzen, die weit voneinander entfernt sind, und niedrig gesetzten Ohren umfassen. Andere Symptome können geschwollen aussehende Hände und Füße und das Erscheinen einer Vielzahl kleiner Geburtsmarks sind.

von dieser Erkrankung betroffene Frauen können auch eine Reihe interner Organunregelmäßigkeiten entwickeln. Dazu können Nieren- und Herzerkrankungen, Probleme mit der Schilddrüse und Knochenstörungen gehören. Es kann auch eine Chance auf Hör- und Sehbehinderung geben.

In einer anderen Form dieses Syndroms, das als Mosaik -Turner -Syndrom bezeichnet wird, fehlen nur bestimmte Zellen im Körper die X -Chromosomen. Mit dieser Form von Turner kann es nur sehr wenige Symptome oder gar keine geben. Unfruchtbarkeit kann in dieser Form der Erkrankung nicht vorhanden sein. Ältere Frauen mit Turner haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Diabetes.

Diagnose von Turner hängt von den vorhandenen Symptomen ab. Der Zustand wird normalerweise während der Kindheit diagnostiziert, kann aber auch festgestellt werden, während sich das Baby noch im Mutterleib entwickelt. Die Diagnose wird normalerweise durch einen Bluttest bestätigt, der als Karyotyp bezeichnet wird, bei dem die Zusammensetzung der Chromosomenwird analysiert.

Behandlung des Turner -Syndroms beginnt normalerweise während der Kindheit. Ein pädiatrischer Endokrinologe, der sich auf Hormone und den Stoffwechsel spezialisiert hat, muss konsultiert werden. Im Alter von fünf Jahren erhalten viele Mädchen Hormoninjektionen, um das Symptom einer körperlichen Kürze zu bekämpfen. Anabolische Steroide können ebenfalls verhängt werden, um dieses Problem zu bekämpfen.

Im Alter der Pubertät können sich Mädchen einer Östrogenersatztherapie unterziehen. Dieses Hormon soll zusammen mit Progesteron mit der Brustentwicklung beginnen und monatliche Perioden induzieren. Ein Spezialist für Ohren-, Nasen- und Hals kann ebenfalls wegen Hörunregelmäßigkeiten konsultiert werden.

Frauen mit Turner -Syndrom müssen während ihres gesamten Lebens regelmäßige medizinische Untersuchungen haben. Obwohl die meisten Frauen mit dieser Erkrankung unfruchtbar sind, besteht häufig die Möglichkeit einer Schwangerschaft mit Spenderembryonen. Diejenigen mit Turner -Syndrom können trotz ihres Zustands ein so normales Leben wie möglich führen.