Was ist Turers -Syndrom?

Turers -Syndrom ist eine Erkrankung, die ungefähr einen von 2.000 Frauen betrifft.Die Erkrankung wirkt sich nicht auf Männer aus, kann jedoch eine ähnliche Erkrankung haben, die als Noonan -Syndrom bezeichnet wird und oft fälschlicherweise als Turners -Syndrom bezeichnet wird.Turners treten auf, wenn eines der X -Chromosomen, die normalerweise bei Frauen gefunden werden, fehlt oder einer oder beide beschädigt sind.Chromosomen sind die Desoxyribonukleinsäure (DNA) Stränge in jeder Zelle im Körper.

Wenn ein X -Chromosom vollständig fehlt, wird der Zustand medizinisch als klassisches Turner -Syndrom bezeichnet.Die häufigsten Symptome des klassischen Turner-Syndroms sind körperliche Kürze und Unfruchtbarkeit aufgrund der Nichtentwicklung der Eierstöcke.Obwohl die Symptome dieser Erkrankung von weiblich zu weiblich variieren, können sie einen sehr niedrigen Haaransatz, einen Nackenhals, eine breite Brust mit Brustwarzen, die weit voneinander entfernt sind, und niedrig gesetzten Ohren umfassen.Andere Symptome können geschwollen aussehende Hände und Füße und das Auftreten einer Vielzahl kleiner Geburtsmarks sind.Dies können Nieren- und Herzstörungen, Probleme mit der Schilddrüse und Knochenstörungen umfassen.In einer anderen Form dieses Syndroms, das als Mosaik -Turner -Syndrom bezeichnet wird, kann auch die Chance auf Hör- und Sehbehinderung bestehen. In einer anderen Form dieses Syndroms fehlt nur bestimmte Zellen im Körper die X -Chromosomen.Mit dieser Form von Wendern kann es nur sehr wenige Symptome oder gar keine geben.Unfruchtbarkeit kann in dieser Form der Erkrankung nicht vorhanden sein.Ältere Frauen mit Wendern haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Diabetes.

Die Diagnose von Wendern hängt von den vorhandenen Symptomen ab.Der Zustand wird normalerweise während der Kindheit diagnostiziert, kann aber auch festgestellt werden, während sich das Baby noch im Mutterleib entwickelt.Die Diagnose wird normalerweise durch einen Bluttest bestätigt, der als Karyotyp bezeichnet wird, bei dem die Zusammensetzung der Chromosomen analysiert wird.

Die Behandlung des Turner -Syndroms beginnt normalerweise im Kindesalter.Ein pädiatrischer Endokrinologe, der sich auf Hormone und den Stoffwechsel spezialisiert hat, muss konsultiert werden.Im Alter von fünf Jahren erhalten viele Mädchen Hormoninjektionen, um das Symptom einer körperlichen Kürze zu bekämpfen.Anabolische Steroide können auch verpflichtet sein, dieses Problem zu bekämpfen.Dieses Hormon wird zusammen mit Progesteron verabreicht, um die Brustentwicklung zu beginnen und monatliche Perioden zu induzieren.Ein Spezialist für Ohren-, Nasen- und Hals kann ebenfalls wegen Hörunregelmäßigkeiten konsultiert werden.

Frauen mit Turners -Syndrom müssen während ihres gesamten Lebens regelmäßig medizinische Untersuchungen haben.Obwohl die meisten Frauen mit dieser Erkrankung unfruchtbar sind, besteht häufig die Möglichkeit einer Schwangerschaft mit Spenderembryonen.Diejenigen mit Turers -Syndrom können trotz ihres Zustands ein möglichst normales Leben führen.