Was ist Turner-Syndrom?
Das Turner-Syndrom ist eine Erkrankung, an der etwa jede 2.000. Frau leidet. Die Erkrankung betrifft Männer nicht, aber sie können eine ähnliche Erkrankung haben, das sogenannte Noonan-Syndrom, das fälschlicherweise oft als Turner-Syndrom bezeichnet wird. Turner tritt auf, wenn eines der bei Frauen normalerweise vorkommenden X-Chromosomen fehlt oder eines oder beide beschädigt sind. Chromosomen sind die Desoxyribonukleinsäure (DNA) -Stränge, die in jeder Körperzelle vorkommen.
Fehlt ein X-Chromosom vollständig, wird der Zustand medizinisch als klassisches Turner-Syndrom bezeichnet. Die häufigsten Symptome des klassischen Turner-Syndroms sind körperliche Kürze und Unfruchtbarkeit aufgrund der Nichtentwicklung der Eierstöcke. Obwohl die Symptome dieser Erkrankung von Frau zu Frau unterschiedlich sind, können sie einen sehr niedrigen Haaransatz, einen vernetzten Hals, eine breite Brust mit weit auseinander liegenden Brustwarzen und tief angesetzte Ohren umfassen. Andere Symptome können geschwollene Hände und Füße sowie das Auftreten einer Vielzahl kleiner Muttermale sein.
Frauen, die von dieser Erkrankung betroffen sind, können auch eine Reihe von inneren Organunregelmäßigkeiten entwickeln. Dies können Nieren- und Herzerkrankungen, Probleme mit der Schilddrüse und Knochenerkrankungen sein. Es besteht auch die Möglichkeit einer Hör- und Sehbehinderung.
Bei einer anderen Form dieses Syndroms, dem Mosaic-Turner-Syndrom, fehlen nur bestimmten Körperzellen die X-Chromosomen. Bei dieser Form von Turner kann es zu sehr wenigen oder gar keinen Symptomen kommen. Unfruchtbarkeit kann in dieser Form der Bedingung nicht vorhanden sein. Ältere Frauen mit Turner haben ein erhöhtes Risiko, an Diabetes zu erkranken.
Die Diagnose von Turner hängt von den vorhandenen Symptomen ab. Der Zustand wird normalerweise in der Kindheit diagnostiziert, kann aber auch festgestellt werden, während sich das Baby noch im Mutterleib entwickelt. Die Diagnose wird in der Regel durch eine Blutuntersuchung bestätigt, die als Karyotyp bezeichnet wird und bei der die Zusammensetzung der Chromosomen analysiert wird.
Die Behandlung des Turner-Syndroms beginnt normalerweise in der Kindheit. Ein auf Hormone und den Stoffwechsel spezialisierter pädiatrischer Endokrinologe muss konsultiert werden. Etwa im Alter von fünf Jahren werden vielen Mädchen Hormonspritzen verabreicht, um das Symptom der körperlichen Knappheit zu bekämpfen. Anabole Steroide können auch zur Bekämpfung dieses Problems verboten werden.
Etwa im Pubertätsalter können sich Mädchen einer Östrogenersatztherapie unterziehen. Dieses Hormon wird zusammen mit Progesteron verabreicht, um die Brustentwicklung zu starten und monatliche Perioden einzuleiten. Bei Hörstörungen kann auch ein Hals-Nasen-Ohrenarzt konsultiert werden.
Frauen mit Turner-Syndrom müssen während ihres gesamten Lebens regelmäßig ärztlich untersucht werden. Obwohl die meisten Frauen mit dieser Erkrankung unfruchtbar sind, besteht häufig die Möglichkeit einer Schwangerschaft mit Spenderembryonen. Menschen mit Turner-Syndrom können trotz ihres Zustands ein möglichst normales Leben führen.