Skip to main content

Ποια είναι τα πιο συνηθισμένα εμβρυϊκά ελαττώματα;

Όταν μια γυναίκα μείνει έγκυος, μπορεί να είναι μια χαρούμενη στιγμή.Ωστόσο, μπορεί επίσης να είναι ένας αγχωτικός χρόνος, καθώς υπάρχουν περισσότεροι από 4.000 τύποι γενετικών ανωμαλιών με μερικά από τα πιο κοινά ελαττώματα καρδιάς, από του στόματος σχισμή, κυστική ίνωση και σύνδρομο Down.Μόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες, ένα από τα 33 μωρά γεννιέται με κάποιο είδος ελάττωμα γέννησης.Τα εμβρυϊκά ελαττώματα μπορούν να χωριστούν σε τρεις κατηγορίες: ανωμαλίες γεννητικών παραγόντων, χρωμοσωμικές γενετικές ανωμαλίες και ελαττώματα ενός γονιδίου.Η πλειονότητα των γενετικών ανωμαλιών συμβάλλει κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης.Τα εμβρυϊκά ελαττώματα παράγουν κάποιο είδος αναπηρίας για το μωρό και μερικές φορές μπορούν να οδηγήσουν σε θάνατο.

σχεδόν το ένα τρίτο όλων των εμβρυϊκών ελαττωμάτων είναι καρδιακά ελαττώματα, καθιστώντας αυτό ένα από τα πιο κοινά γενετικά ελαττώματα.Οι καρδιακές ανωμαλίες μπορεί να προκύψουν σε έως και ένα από τα 100 που παραδίδονται μωρά.Ο λόγος για τον οποίο τα ελαττώματα της καρδιάς είναι τόσο συνηθισμένα είναι επειδή η καρδιά είναι ένα πολύπλοκο όργανο.Όταν αναπτύσσεται το όργανο, υπάρχουν περισσότερες πιθανότητες για κάτι να πάει στραβά.

Τα ελαττώματα της καρδιάς στα νεογέννητα μπορούν να έρθουν σε πολλές μορφές και μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρή.Οι κολπικές και κοιλιακές διαφράγματα εμφανίζονται όταν ένα μωρό γεννιέται με μια τρύπα στην καρδιά του.Η τρύπα εμποδίζει το κυκλοφορούντα αίμα να γίνει εντελώς οξυγονωμένο.Άλλες καρδιακές ανωμαλίες μπορούν να περιλαμβάνουν μια στενή αορτή και ένα υποανάπτυκτο αριστερό τμήμα της καρδιάς.Οι καρδιακές ανωμαλίες μπορούν να αναπτυχθούν λόγω πολλαπλών παραγόντων κατά τους πρώτους τρεις μήνες της εγκυμοσύνης, συμπεριλαμβανομένης της κατάχρησης οινοπνεύματος, της λοίμωξης και της χρήσης ορισμένων φαρμάκων.

Ένα άλλο κοινό εμβρυϊκό ελάττωμα που επηρεάζει περίπου μία από τις 700 γεννήσεις είναι η στοματική σχισμή.Αυτό το ελάττωμα γέννησης εμφανίζεται νωρίς στην ανάπτυξη ενός μωρού και συνεπάγεται την αποτυχία του άνω χείλος και της οροφής του στόματος που σχηματίζεται ασυνήθιστα.Η κατάσταση έχει διαφορετικούς βαθμούς σοβαρότητας και μπορεί να επηρεάσει και τις δύο πλευρές του προσώπου.Ο ακριβής λόγος που εμφανίζεται η σχισμή είναι άγνωστη, αλλά θεωρείται ότι είναι το αποτέλεσμα ενός συνδυασμού περιβαλλοντικών και γενετικών συστατικών.

Τα ελαττώματα του εμβρύου μπορούν επίσης να προκληθούν από τη γενετική.Πολλοί άνθρωποι είναι μεταφορείς του γονιδίου για κυστική ίνωση.Είκοσι πέντε τοις εκατό των μωρών με δύο γονείς που έχουν το γονίδιο θα αναπτύξουν τη διαταραχή.Η κυστική ίνωση είναι μια ασθένεια που συμβαίνει κυρίως στους Καυκάσιους που προκαλούν τη δυσκολία να αναπνέουν και να αφομοιώνουν το σύνδρομο.Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν παραμορφώσει τα χαρακτηριστικά του προσώπου, τις διαφορετικές διανοητικές αναπηρίες και άλλα θέματα υγείας.Όσο μεγαλύτερη είναι η έγκυος, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος που το μωρό της μπορεί να αναπτύξει σύνδρομο Down.

Το Spina Bifida είναι ένα άλλο κοινό ελάττωμα γέννησης.Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται σε μία από τις 2.500 γεννήσεις στις Ηνωμένες Πολιτείες.Η κατάσταση επηρεάζει τη σπονδυλική στήλη ενός μωρού και μπορεί να οδηγήσει σε παράλυση και διαταραχές της ουροδόχου κύστης.Άλλα εμβρυϊκά ελαττώματα μπορεί να επηρεάσουν τη γαστρεντερική οδό, τα μάτια και τους μύες.