Τι είναι η Acrania;

Η Acrania είναι μια εξαιρετικά ασυνήθιστη και θανατηφόρα εμβρυϊκή ανωμαλία όπου το ανώτερο τμήμα του κρανίου αποτυγχάνει να σχηματίσει.Μπορεί να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια μιας συνήθους αξιολόγησης υπερήχων και συχνά συνοδεύεται από διάφορες άλλες γενετικές ανωμαλίες.Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αποβολή ή θνησιμότητα, επειδή το έμβρυο δεν μπορεί να αναπτυχθεί κανονικά, αν και σε ορισμένες περιπτώσεις η εγκυμοσύνη μπορεί να συνεχίσει να περιορίζεται χωρίς παρέμβαση.Οι γονείς που αντιμετωπίζουν μια εμβρυϊκή διάγνωση της Acrania έχουν αρκετές επιλογές για τη διαχείριση της εγκυμοσύνης που μπορούν να συζητήσουν με τους παρόχους φροντίδας τους.δεν εμφανίζεται ποτέ.Αυτό μπορεί να είναι το αποτέλεσμα των προβλημάτων με τη μετανάστευση των κυττάρων που εμφανίζονται νωρίς στην ανάπτυξη του εμβρύου.Συσχετίζεται επίσης με αμνιακές ζώνες, σκληρό ινώδες ιστό που μπορεί να παρεμβαίνει στην εμβρυϊκή ανάπτυξη με την περιτύλιξη του εμβρύου και την συστολή του καθώς μεγαλώνει.Η Acrania δεν μπορεί να προληφθεί και δεν εμφανίζεται εξαιτίας τίποτα που έκανε ή δεν έκανε η μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Μια ποικιλία άλλων ανωμαλιών μπορεί να παρατηρηθεί με την Acrania.Πολλά έμβρυα με αυτή την κατάσταση έχουν επίσης incephaly, όπου μέρος του εγκεφάλου λείπει μαζί με το κρανίο και το τριχωτό της κεφαλής.Τα χείλη σχισμών, τα καρδιακά ελαττώματα και οι γαστρεντερικές ανωμαλίες μπορούν επίσης να εμφανιστούν.Η Acrania από μόνη της είναι πάντοτε θανατηφόρα και αυτά τα άλλα ελαττώματα δεν μπορούν να διαγνωσθούν εκτός εάν οι γονείς ζητούν συγκεκριμένα μια αυτοψία.

Εάν ο υπερηχογράφημα κάνει τη διάγνωση της Acrania πιθανή, ο γιατρός μπορεί να ζητήσει κάποιες πρόσθετες δοκιμές για επιβεβαίωση.Οι γιατροί θέλουν να είναι απολύτως βέβαιοι ότι αυτό το ελάττωμα γέννησης υπάρχει πριν προσφέρει μια σταθερή διάγνωση.Μετά τη διάγνωση, οι γονείς έχουν αρκετές επιλογές.Ο γιατρός μπορεί να συστήσει τερματισμό, καθώς η εγκυμοσύνη δεν είναι βιώσιμη.Το να επιτρέπεται στη συνέχιση της εγκυμοσύνης θα μπορούσε να εκθέσει τη μητέρα σε κίνδυνο μόλυνσης και άλλων επιπλοκών που μπορεί να δυσκολεύουν να μείνουν έγκυες και πάλι στο μέλλον. Οι μητέρες μπορούν επίσης να επιλέξουν να μεταφέρουν την εγκυμοσύνη σε θητεία υπό προσεκτική ιατρική εποπτεία και να παραδώσουν κανονικά.Ορισμένες οικογένειες μπορεί να προτιμούν αυτό, για διάφορους λόγους και η υποστήριξη είναι διαθέσιμη στις μητέρες που μεταφέρουν έμβρυα με γενετικές ανωμαλίες που τελικά είναι θανατηφόρες.Μπορεί να είναι χρήσιμο να συνεργαστείτε με ένα νοσοκομείο που είναι εξοικειωμένο με το χειρισμό τέτοιων περιπτώσεων και μπορεί να παρέχει την κατάλληλη φροντίδα κατά τη διάρκεια της εργασίας και της παράδοσης.Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει τη συνεργασία με θρησκευτικούς αξιωματούχους, οικογένεια και φίλους για τη δημιουργία ενός σχεδίου εργασίας και παράδοσης που ταιριάζει στις ανάγκες των γονέων.