Τι είναι το APECED;

Το APECED σημαίνει αυτοάνοση πολυενδοκρινοπάθεια-συν-εξισημική δυστροφία.Αυτή η ασθένεια εμποδίζει το ανοσοποιητικό σύστημα στο ανθρώπινο σώμα από την καταπολέμηση των λοιμώξεων.Το APECED είναι μια γενετικά κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει τους Φινλανδούς, τους Ιρανούς Εβραίους και τους Σαρδηνούς περισσότερο από οποιαδήποτε άλλη φυλή.Το APECED μπορεί να αναγνωριστεί από τα πολλά συγκεκριμένα συμπτώματα που περιλαμβάνουν τους αδένες και το δέρμα.

Το πρώτο και πιο διαδεδομένο σύμπτωμα του APECED είναι ο υποπαραθυρεοειδισμός.Αυτό το σύμπτωμα προκαλεί μειωμένο επίπεδο ασβεστίου στο αίμα και έχει ως αποτέλεσμα τη μυρμήγκιασμα των δακτύλων, των χείλη και των ποδιών.Άλλα σημάδια του υποπαραθυρεοειδισμού περιλαμβάνουν ξηρό δέρμα, μαλλιά και νύχια.Ενώ ο υποπαραθυρεοειδισμός μπορεί να προκληθεί από διάφορα διαφορετικά προβλήματα υγείας, είναι ένα από τα κύρια συμπτώματα που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της παρουσίας του APECED.

Ένα άλλο σύμπτωμα των APECED είναι συχνές λοιμώξεις ζύμης.Ενώ αυτός ο τύπος λοίμωξης συνδέεται συνήθως με τις γυναίκες, οι άνδρες με apeced επηρεάζονται και από αυτό.Οι μολύνσεις ζύμης μπορούν να εμφανιστούν στο στόμα και στην περιοχή των βουβωνών καθώς και στον κόλπο.Πολλοί άνθρωποι βιώνουν λοιμώξεις ζύμης από καιρό σε καιρό, αλλά οι επαναλαμβανόμενες μολύνσεις ζύμης είναι συχνά ένα σύμπτωμα μιας αυτοάνοσης διαταραχής, όπως η APECED.

Η ανεπάρκεια των επινεφριδίων είναι το τρίτο πιο συνηθισμένο σύμπτωμα της APECED.Τα επινεφρίδια είναι πάνω από τα νεφρά.Είναι υπεύθυνοι για την παραγωγή στεροειδών που ρυθμίζουν τα όργανα και βοηθούν τη διαδικασία του νατρίου και του καλίου του σώματος.Ένα άτομο που πάσχει από ανεπάρκεια επινεφριδίων μπορεί να μαστίζεται από συχνή δίψα, αδυναμία και κόπωση μυών.Το πιο προφανές σύμπτωμα στα παιδιά περιλαμβάνει προβλήματα με πολλούς αδένες στο σώμα.Τα επινεφρίδια και οι σεξουαλικοί αδένες επηρεάζονται από αξιοσημείωτα συμπτώματα που προκαλούν φυσικά προβλήματα όπως υποανάπτυκτες όρχεις και φαλάκρα.Τα βρέφη και τα παιδιά με APECED μπορούν επίσης να αναπτύξουν συχνές λοιμώξεις και φλεγμονή του κερατοειδούς και των λευκών του ματιού.Τα παιδιά με APECED θα έχουν επίσης υποανάπτυκτο σμάλτο των δοντιών που μπορεί να οδηγήσει σε πόνο και συχνές κοιλότητες.

Apeced είναι μια γενετικά κληρονομική διαταραχή και δεν υπάρχει καμία θεραπεία από το 2010. Η τρέχουσα θεραπεία για το APECED περιλαμβάνει τη θεραπεία των συμπτωμάτων της νόσου.Οι γιατροί συχνά λειτουργούν με τους ασθενείς για να θεραπεύσουν λοιμώξεις και να αντικαταστήσουν τις ορμόνες που παρεμποδίζονται από τους αδένες που δεν λειτουργούν.Η διάγνωση του APECED δεν είναι μια θανατική ποινή, αλλά η αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της διαταραχής είναι ζωτικής σημασίας για τη διατήρηση της ποιότητας ζωής.Για το λόγο αυτό, οι περισσότεροι άνθρωποι που διαγνώστηκαν με APECED παραμένουν σε στενή επαφή με έναν οικογενειακό γιατρό ή ειδικό.