Τι είναι ο χάλκινο διαβήτη;

Ο χάλκινας διαβήτης είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από την υπεράσπιση του σιδήρου στο σώμα που οδηγεί σε βλάβη οργάνων, συμπεριλαμβανομένης της βλάβης στο πάγκρεας που τελικά αναγκάζει τον ασθενή να αναπτύξει διαβήτη.Αυτή η κατάσταση είναι πιο τυπικά γνωστή ως ασθένεια υπερφόρτωσης σιδήρου ή αιμενομάτωση, με τον διαβήτη να θεωρείται ως επιπλοκή της νόσου.Η γενετική παραλλαγή που προκαλεί αιμαροχρωμάτωση είναι στην πραγματικότητα εξαιρετικά συχνή, που συμβαίνει σε περίπου ένα σε 200 έως 300 άτομα, αλλά η κατάσταση διαγιγνώσκεται πολύ πιο σπάνια λόγω μειωμένης συνειδητοποίησης.

Οι ασθενείς με αυτή την κατάσταση αρχίζουν να συσσωρεύονται σιδήρου σε υψηλά επίπεδα στο σώμα τους.Με την πάροδο του χρόνου, ο σίδηρος αρχίζει να δημιουργείται στα εσωτερικά όργανα όπως το ήπαρ και το πάγκρεας.Η βλάβη στο πάγκρεας θα προκαλέσει διαβήτη εάν η κατάσταση δεν έχει διαγνωστεί εγκαίρως.Το δέρμα συχνά αποκτά μια γκρίζα έως καφέ απόχρωση, εξηγώντας το "χάλκινο" στον χάλκινο διαβήτη.Οι ασθενείς μπορούν επίσης να αναπτύξουν κόπωση, πόνο στις αρθρώσεις και μια γενικευμένη έλλειψη ενέργειας.

Εάν η αιμαροχρωμάτωση διαγνωστεί νωρίς, μπορεί να αντιμετωπιστεί με συνεδρίες φλεβοτομής κατά τη διάρκεια μηνών ή ετών για να απομακρυνθεί η υπερβολική σίδηρος από το σώμα.Μόλις το επίπεδο αποθήκευσης σιδήρου του ασθενούς είναι σταθερό και εντός φυσιολογικών επιπέδων, θα απαιτήσει περιοδικές συνεδρίες φλεβοτομής για να αιμορραγούν κυριολεκτικά από το υπερβολικό σίδερο.Εάν η αιμροχρωμάτωση εξελίσσεται σε χάλκινο διαβήτη, ο ασθενής θα χρειαστεί πιο επιθετική θεραπεία.Εκτός από την πρόκληση του διαβήτη, η κατάσταση μπορεί επίσης να οδηγήσει σε κίρρωση και ορισμένους καρκίνους που προκαλούνται από βλάβες στα εσωτερικά όργανα.

Έρευνα έχει υποδείξει ότι πολλοί διαβητικοί ασθενείς έχουν στην πραγματικότητα αιμενομάτωση και πρέπει να αντιμετωπίζονται για αυτή την κατάσταση εκτός απόο διαβήτης.Ο διαβήτης που σχετίζεται με την αιμενομάτωση μπορεί να είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί εάν το υποκείμενο πρόβλημα αποθήκευσης σιδήρου δεν αντιμετωπιστεί, επειδή ο ασθενής θα αναπτύξει πρόσθετες επιπλοκές.Τελικά, ένας ασθενής με χάλκινο διαβήτη μπορεί να πεθάνει ως αποτέλεσμα της βλάβης που προκαλείται από το υπερβολικό σίδηρο στο σώμα.Σε έναν ασθενή με ύποπτη περίπτωση χάλκινου διαβήτη, ο γιατρός μπορεί να αξιολογήσει τα επίπεδα αποθήκευσης σιδήρου εκτός από τα επίπεδα ινσουλίνης του ασθενούς.Εάν η θεραπεία παρέχεται αρκετά νωρίς, μπορεί να αντιστρέψει την πρόοδο του διαβήτη.Εάν η βλάβη είναι πιο εκτεταμένη, ο ασθενής μπορεί να απαιτήσει πρόσθετη θεραπεία διαβήτη για χάλκινο διαβήτη και αυτός ή αυτή θα πρέπει να παρακολουθείται προσεκτικά για ζωή για τυχόν σημάδια αναδυόμενων επιπλοκών.