Skip to main content

Τι είναι η παρεγκεφαλιδική υποπλασία;

Η παρεγκεφαλιδική υποπλασία είναι μια συγγενή κατάσταση όπου η παρεγκεφαλίδα, μια σημαντική περιοχή του εγκεφάλου, αποτυγχάνει να αναπτυχθεί πλήρως.Οι ασθενείς με αυτή την κατάσταση μπορεί να έχουν ως αυτόνομο ζήτημα ή σε συνδυασμό με γενετικές καταστάσεις.Η πρόγνωση ποικίλλει, ανάλογα με τη σοβαρότητα της υποπλασίας, και η θεραπεία πρέπει να προσαρμοστεί στις ανάγκες του μεμονωμένου ασθενούς.Μπορεί να περιλαμβάνει φυσική και λογοθεραπεία.

Οι άνθρωποι μπορεί να έχουν παρεγκεφαλιδική υποπλασία ως αποτέλεσμα της έκθεσης σε τερατογόνες ενώσεις, συμπεριλαμβανομένων ορισμένων φαρμάκων, καθώς και ψυχαγωγικών φαρμάκων στη μήτρα.Μπορεί επίσης να αναπτυχθεί ως αποτέλεσμα γενετικών διαταραχών που περιλαμβάνουν τον εγκέφαλο.Τα μωρά με παρεγκεφαλιδική υποπλασία μπορεί να έχουν έναν ιδιαίτερα δισκέτα μυϊκό τόνο και συνήθως αντιμετωπίζουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις, συμπεριλαμβανομένης της δυσκολίας που εντοπίζεται και περπατάει, η παρακολούθηση αντικειμένων με τα μάτια τους και οι καθυστερήσεις ομιλίας.Αργότερα, όταν οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις καθιστούν σαφές ότι υπάρχει πρόβλημα.Η ιατρική απεικόνιση του εγκεφάλου μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να δει πόσο καλά αναπτυγμένη η παρεγκεφαλίδα του ατόμου είναι για την ηλικιακή ομάδα και οι διαγνωστικές εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν γενετική διαλογή και διεξοδική φυσική εξέταση.Η θεραπεία για την παρεγκεφαλιδική υποπλασία επικεντρώνεται στην υποστηρικτική φροντίδα, καθώς δεν είναι δυνατόν να θεραπευτεί η κατάσταση. Η φυσική θεραπεία μπορεί να είναι πολύ ευεργετική για τους ασθενείς.Οι άνθρωποι μπορούν να μάθουν το περπάτημα και άλλες δεξιότητες κίνησης και να αναπτύξουν περισσότερο έλεγχο και δύναμη μυών.Στη λογοθεραπεία, οι άνθρωποι που δυσκολεύονται να σχηματίσουν λόγο μπορούν να αποκτήσουν συμβουλές και κόλπα από παθολόγο γλώσσας ομιλίας.Η επαγγελματική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει τους ανθρώπους να αναπτύξουν δεξιότητες ειδικά σε συγκεκριμένες δραστηριότητες.Τα άτομα με παρεγκεφαλιδική υποπλασία μπορούν επίσης να παρέχονται με υποστηρικτική φροντίδα εάν έχουν αναπτυξιακές αναπηρίες και άλλα ιατρικά ζητήματα. "Ενώ η σκέψη ενός ελάττωμα γέννησης που περιλαμβάνει τον εγκέφαλο είναι συχνά τρομακτικό, είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι οι συνθήκες όπως η παρεγκεφαλιδική υποπλασία μπορούν να εκτελεστούνμια ευρεία γκάμα όσον αφορά τη σοβαρότητα.Μερικοί άνθρωποι με αυτή την κατάσταση οδηγούν πολύ ενεργές ζωές, ενώ άλλοι μπορεί να απαιτούν πιο εκτεταμένη θεραπεία.Πολλοί είναι σε θέση να παρακολουθήσουν το σχολείο και να συμμετάσχουν στο χώρο εργασίας με τους συνομηλίκους, αν και μπορεί να είναι λίγο ταλαντευόμενοι στα πόδια τους κατά καιρούς.

Αυτή η κατάσταση μπορεί επίσης να παρατηρηθεί στα ζώα.Τα σκυλιά και οι γάτες με νευρολογικές καταστάσεις όπως η παρεγκεφαλιδική υποπλασία θεωρούνταν κάποτε ανυπόφορα λόγω των αυξημένων αναγκών τους.Αυτή η σκέψη έχει αλλάξει, καθώς η έρευνα δείχνει ότι πολλά ζώα με αυτή την κατάσταση μπορούν πραγματικά να αποκτήσουν πολύ καλές κινητικές δεξιότητες και μπορεί να μην έχουν καμία μοναδική ανάγκες φροντίδας, αν και είναι σκόπιμο να τους κρατήσει κυρίως σε εσωτερικούς χώρους για την ασφάλειά τους.