Τι είναι η διαταραχή του εμβρυϊκού φάσματος αλκοόλ;

Η διαταραχή του φάσματος αλκοόλης (FASD) είναι ο κλινικός όρος για μια ομάδα διαταραχών που μπορεί να συμβεί όταν ένα έμβρυο εκτίθεται σε αλκοόλ ενώ στη μήτρα.Οι γυναίκες που καταναλώνουν αλκοόλ ενώ είναι έγκυες τοποθετούν το αγέννητο παιδί τους σε κίνδυνο για μόνιμες γενετικές ανωμαλίες που σχετίζονται με FASD και αναπτυξιακή βλάβη.Δεν υπάρχει θεραπεία για οποιαδήποτε μορφή διαταραχής του φάσματος του εμβρυϊκού αλκοόλ.

Ενώ στη μήτρα, ένα έμβρυο δεν είναι σε θέση να μεταβολίσει ουσίες με τον ίδιο ρυθμό με τη μητέρα.Οι επιπτώσεις της κατανάλωσης αλκοόλ της μητέρας μπορούν να επηρεάσουν δυσμενώς την ανάπτυξη του εμβρύου ήδη από το πρώτο τρίμηνο.Παρόλο που οποιαδήποτε χρήση αλκοόλ μπορεί να τοποθετήσει ένα έμβρυο σε κίνδυνο για διαταραχή του φάσματος του εμβρύου αλκοόλ, η ευκαιρία για γενετικές ανωμαλίες που σχετίζονται με το αλκοόλ αυξάνεται με την κατανάλωση αλκοόλ της μητέρας.

Η διάγνωση οποιασδήποτε ταξινόμησης της διαταραχής του φάσματος του εμβρυϊκού αλκοόλ μπορεί να γίνει μόνο μετά τη γέννηση του βρέφους.Οι γυναίκες που πίνουν ενώ είναι έγκυες ενθαρρύνονται να προσεγγιστούν σχετικά με την κατανάλωση αλκοόλ, έτσι ώστε ο μαιευτήρας τους να μπορεί να αξιολογήσει τον κίνδυνο του εμβρύου για FASD.Μόλις γεννηθεί το παιδί, η γνώση της χρήσης αλκοόλ της μητέρας μπορεί επίσης να είναι πολύτιμη για τον παιδίατρο του παιδιού, ο οποίος μπορεί να ανιχνεύσει τυχόν ζητήματα που σχετίζονται με το αλκοόλ που μπορεί να προκύψουν κατά την ανάπτυξη του παιδιού.Όσο νωρίτερα γίνεται μια διάγνωση, τόσο το καλύτερο.

Η διαταραχή του φάσματος αλκοόλ εμβρύου περιλαμβάνει τρεις διαφορετικές διαγνώσεις.Το σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ (FAS) επηρεάζει τη συνολική εξέλιξη ενός παιδιού.Τα παιδιά με αυτή τη διάγνωση θα επιδείξουν μειωμένη ψυχική, σωματική και συναισθηματική ανάπτυξη και δια βίου ζητήματα που απαιτούν ειδική υποστηρικτική φροντίδα.Η διάγνωση των γενετικών ανωμαλιών που σχετίζονται με το αλκοόλ (ARBD) γενικά προορίζεται για τα παιδιά που παρουσιάζουν φυσικές παραμορφώσεις.Τα παιδιά μπορούν να διαγνωσθούν με νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το αλκοόλ (ARND) εάν έχουν κυρίως προβλήματα συμπεριφοράς και νοητική καθυστέρηση, συμπεριλαμβανομένης μιας έντονης μαθησιακής αναπηρίας.

Τα παιδιά που γεννιούνται με οποιαδήποτε διάγνωση που εμπίπτουν στην ταξινόμηση της διαταραχής του φάσματος του εμβρυϊκού αλκοόλ θα παρουσιάσουν μια ποικιλία σημείων και συμπτωμάτων ανάλογα με τη σοβαρότητα της κατάστασής τους.Τα άτομα με FASD θα παρουσιάζουν γενικά διακριτικά φυσικά χαρακτηριστικά και παραμορφώσεις των αρθρώσεων.Οι περισσότεροι θα επιδείξουν κάποιο βαθμό αισθητηριακής βλάβης που επηρεάζει δυσμενώς το όραμα, την ακοή ή/και την ομιλία τους.Δεν είναι ασυνήθιστο για παιδιά με FASD ή σύνδρομο μερικού εμβρυϊκού αλκοόλ για να παρουσιάσουν μειωμένο συντονισμό, ανάπτυξη, καθώς και μαθήματα και συμπεριφορικά ζητήματα.Πολλά παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ έχουν κάποια παρουσίαση συγγενούς καρδιακής ανωμαλίας.

Η θεραπεία για οποιαδήποτε διάγνωση της διαταραχής του φάσματος του εμβρυϊκού αλκοόλ είναι στην καλύτερη περίπτωση μη ειδική.Κάθε παρουσίαση της διαταραχής του φάσματος του εμβρυϊκού αλκοόλ είναι διαφορετική και έτσι πρέπει να είναι η θεραπεία.Ανάλογα με την έκταση των συμπτωμάτων, η συμπεριφορά και η γνωστική εξασθένηση θα απαιτούν γενικά μια μοναδική προσέγγιση διαχείρισης σε συνδυασμό με υποστηρικτικές θεραπείες και συμβουλευτική τόσο για το παιδί όσο και για τον γονέα.Η φυσική θεραπεία μπορεί να συνιστάται για άτομα με έντονες παραμορφώσεις για τη διατήρηση της εμβέλειας κίνησης και της ευελιξίας.Τα παιδιά που γεννιούνται με συγγενή καρδιακή ελάττωμα μπορεί να απαιτούν διορθωτική χειρουργική επέμβαση για την προώθηση της κατάλληλης καρδιαγγειακής λειτουργίας.