Τι είναι η σωματική μετάλλαξη;

Μια σωματική μετάλλαξη είναι μια γενετική μετάλλαξη που εμφανίζεται σε ένα σωματικό κύτταρο μετά τη σύλληψη.Αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να οδηγήσουν σε μια ποικιλία ιατρικών ζητημάτων και να τους συνδέουν συνήθως ειδικά με καρκίνους.Οι σωματικές μεταλλάξεις μπορούν να ταυτοποιηθούν εξετάζοντας το γενετικό υλικό σε ένα αμφισβητήσιμο κύτταρο και συγκρίνοντας το με ένα κύτταρο από αλλού του σώματος.Το DNA στα δύο κύτταρα θα είναι διαφορετικό, παρά το γεγονός ότι δεν πρέπει να είναι.

Υπάρχουν δύο τύποι κυττάρων: σωματικά κύτταρα και γεννητικά κύτταρα.Τα γεννητικά κύτταρα τελικά οδηγούν σε γαμέτες, ενώ τα σωματικά κύτταρα δημιουργούν οτιδήποτε άλλο.Εάν μια σωματική μετάλλαξη εμφανιστεί στη μήτρα, όλα τα κύτταρα που κατεβαίνουν από το σωματικό κύτταρο θα μεταφέρουν τη μετάλλαξη.Αυτό έχει ως αποτέλεσμα μια κατάσταση που ονομάζεται γενετικός μωσαϊσμός, στην οποία ορισμένα από τα κύτταρα στο σώμα κάποιου έχουν DNA που είναι διαφορετικό από άλλα κύτταρα.

Μια σωματική μετάλλαξη στο utero μπορεί να οδηγήσει σε ζητήματα όπως γενετικές ανωμαλίες, με το μειωμένο κύτταρο να μεταδίδει τοκατεστραμμένο DNA στους απογόνους του και προκαλώντας δυσπλασίες.Σε άλλες περιπτώσεις, κάποιος μπορεί να μείνει με μωσαϊσμό, αλλά δεν υπάρχουν προβλήματα εξωτερικού.Μετά τη γέννηση, μια σωματική μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη ενός καρκίνου εάν οι ρυθμιστές ανάπτυξης στο κύτταρο έχουν υποστεί βλάβη, προκαλώντας το κύτταρο να εμπλακεί εκτός ελέγχου, δημιουργώντας νέα κύτταρα που θα κάνουν το ίδιο.κληρονομείται, επειδή δεν περιλαμβάνουν τα γεννητικά κύτταρα.Αυτός ο τύπος μετάλλαξης ονομάζεται μερικές φορές "αποκτηθείσα μετάλλαξη", αναφέροντας το γεγονός ότι δεν είναι το αποτέλεσμα της κληρονομιάς μιας μετάλλαξης από έναν γονέα.Για παράδειγμα, μια γυναίκα που αναπτύσσει καρκίνο του μαστού δεν θα περάσει από τον καρκίνο του μαστού στο παιδί της.Ωστόσο, ο κίνδυνος σωματικής μετάλλαξης μπορεί να αυξηθεί από την παρουσία ή την απουσία ορισμένων κληρονομικών γονιδίων, πράγμα που σημαίνει ότι τα παιδιά μιας γυναίκας με καρκίνο του μαστού μπορεί να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο και μπορούν να δοκιμαστούν για να μάθουν εάν τα γονίδια που συνδέονταιΜε τον καρκίνο του μαστού είναι παρούσα στο DNA τους.

Σωματικές μεταλλάξεις μπορούν να συμβούν για διάφορους λόγους.Μερικοί φαίνεται να είναι το αποτέλεσμα της έκθεσης σε τοξίνες ή ακτινοβολία που παρεμβαίνουν στη διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης.Άλλοι είναι αυθόρμητοι, που εμφανίζονται ως αποτέλεσμα ενός τυχαίου σφάλματος στη διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης.Δεδομένου του μήκους του γονιδιώματος, τα περιστασιακά λάθη συμβαίνουν σε μεμονωμένα κύτταρα και στην πραγματικότητα το σώμα κωδικοποιείται για να καταστρέψει σωματικά κύτταρα που έχουν μεταλλαχθεί, αν και δεν είναι πάντα επιτυχής.