Was verursacht Trisomie 21?
Trisomie 21 entsteht, wenn ein Baby in allen seinen Zellen drei als die typischen zwei Kopien von Chromosom 21 hat. Diese Art der abnormalen Zellteilung tritt während der Entwicklung der Ei oder der Spermienzelle auf. Trisomie 21 ist bei weitem die häufigste Ursache für das Down -Syndrom, da sie in mehr als 90 Prozent der Fälle auftritt. Die Erkrankung ist weder erblich noch gibt es bekannte Umwelt- oder Verhaltensursachen. Ab 2011 gibt es auch keine Heilung.
Eine normale menschliche Zelle enthält 23 Paare von Chromosomen oder fadenartige Stränge von Desoxyribonukleinsäure (DNA), die Gene in linearer Reihenfolge tragen. Jedes Paar besteht aus einem Chromosom aus der Mutter der Person und dem anderen aus dem Vater für insgesamt 46 Chromosomen. Eine Trisomie tritt auf, wenn es drei Kopien eines Chromosoms und nicht der normalen beiden gibt. Daher hat eine Person, die in jeder Zelle mit drei anstelle von zwei Kopien von Chromosom 21 geboren wurdeChromosomen oder 23 Paare, bevor sie sich einer Zellteilung unterziehen. Während dieser Teilung sind die 46 Chromosomen in zwei Hälften aufgeteilt, so dass die Ei und die Spermienzelle jeweils 23 Chromosomen oder eine Kopie jedes Paares reichen. Wenn eine Spermenzelle eine Eierzelle befruchtet, kombinieren die 23 Chromosomen in jedem, um einen vollständigen Satz von 46 Chromosomen oder 23 neue Paare zu erzeugen.
Trisomie 21 kann auftreten, wenn eine Ei oder eine Spermienzelle mit 46 Chromosomen, die in zwei Hälften geteilt werden, anstelle einer Kopie von Chromosom 21 aufbewahrt. Wenn diese Ei oder Spermienzelle dann düngt wird, hat das Kind drei Kopien von Chromosom 21 in jeder Zelle: zwei aus der abnormalen Zelle und einer aus der normalen Zelle. Diese zusätzliche Kopie von Chromosom 21 verursacht Down -Syndrom.
Da die Trisomie 21 durch abnormale Zellteilung verursacht wird, wird es nicht als vererbbare Erkrankung angesehen. Die Quelle dieses chromosomalen Fehlers wird nicht verstanden, aber kein wissenschaftlicher Studie Sugg SugESTs, die entweder Elternteil etwas tun können, um es zu verursachen oder zu verhindern. Es ist kein Heilmittel für den genetischen Zustand bekannt, aber frühe Interventionsprogramme, die für Kinder mit Down -Syndrom spezifisch sind
Eine chromosomale Anomalie wie Trisomie 21 kann nachgewiesen werden, während sich ein Kind in der Gebärmutter befindet, indem die Fruchtwasserflüssigkeit oder die Zellen aus der Plazenta analysiert werden. Amniozentese, Chorionzilienprobenahme und perkutane Nabelblut -Probenahme sind alle diagnostischen Tests, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden können, um das Down -Syndrom zu doppelten. Diese Arten von Analysen sind im Allgemeinen viel genauer als ein fetaler Ultraschall, können jedoch ein Risiko einer Fehlgeburt darstellen.
Chromosom 21 ist das kleinste menschliche Chromosom und es wird angenommen, dass es ungefähr 300 bis 400 Gene enthält. Zusätzlich zum Down-Syndrom sind Gene auf Chromosom 21 mit anderen Krankheiten zusammenhängen, einschließlich Alzheimer, Romano-Ward-Syndrom und nicht syndromischer Taubheit. Einige Krebsarten wie ACUTE -lymphoblastische Leukämie wurden mit Translokationen von genetischem Material zwischen anderen Chromosomen und Chromosom 21.
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