Was ist das Mosaic Down -Syndrom?

Down -Syndrom oder Trisomie 21 bezieht sich auf das Vorhandensein von drei anstelle von zwei 21. Chromosomen in den Zellen des Körpers.Dies führt zu kognitiven Beeinträchtigungen, leicht unterschiedlichem Erscheinungsbild und dem Risiko für bestimmte gesundheitliche Probleme oder Geburtsfehler.Mosaikismus ist ein Begriff, der verwendet wird, um eine Erkrankung zu beschreiben, bei der Menschen unterschiedliche Arten von Zellen im Körper haben.Das Mosaic Down -Syndrom kann daher als eine Erkrankung verstanden werdenin einer Blutprobe.Ärzte suchen nach Hinweisen auf Zellen mit der normalen Anordnung, um zu zeigen, ob dieser Zustand vorliegt.Die Anzahl normaler Zellen wird in einem prozentualen Wert auf der Grundlage der Trisomiezellen exprimiert.Eine Messung von 80 von 100 Trisomiezellen würde als 80% Mosaikismus bezeichnet.Die Prozentsätze können je nach getesteter Körperteil variieren.

Aus logischer Sicht wäre es sinnvoll zu glauben, dass niedrigere Prozentsätze des Mosaikismus immer einer geringeren Expression des Down -Syndroms entsprechen würden.Dies ist nicht unbedingt der Fall, und es scheint nicht, dass der Prozentsatz immer den Grad, in dem Menschen betroffen sind, voraussetzt.Im Allgemeinen kann gesagt werden, dass viele Menschen mit Mosaik -Down -Syndrom weniger Symptome haben, aber dies ist nicht immer der Fall.Symptome:

Beeinträchtigte Wahrnehmung, die geringfügig bis schwerwiegend sein kann.Mit Down -Syndrom)

Ein höheres Risiko für Leukämie und Schilddrüsenfunktionsstörung

Mehr Wahrscheinlichkeit von Seh- und Hörproblemen

• Es gibt einige große Unterschiede zwischen dem Mosaik -Down -Syndrom und der Standard -Syndrom -Expression.Erstens werden die meisten Down -Fälle vor der Geburt oder bei der Geburt diagnostiziert.Mosaikismus dürfen erst diagnostiziert werden, wenn Kinder zwischen 1 und 4 liegen. Es ist auch der Fall, dass das Mosaik -Down -Syndrom viel seltener ist als die Standard -Trisomie 21. Schätzungsweise 3% der Fälle von Downs zeigen Mosaikismus.
• Das Kind mit Trisomie 21 oder Mosaic Down -Syndrom zeigenHat viele schwierige Dinge zu überwinden.Diese Kinder benötigen möglicherweise mehr medizinische Interventionen als ein Kind ohne ein drittes Chromosom #21 und sie profitieren auch von frühen Lernmöglichkeiten.Trotz der Defizite, die zu diesem Zustand einhergehen, können viele dieser Kinder gut abschneiden, in schulpflichtigen Umgebungen bis zu einem bestimmten Punkt eingestuft werden und als Erwachsene Jobs halten, während sie in Gruppenunterlagen unabhängig oder halbunabhängig leben.