Was ist das Mosaic Down -Syndrom?
Down -Syndrom oder Trisomie 21 bezieht sich auf das Vorhandensein von drei anstelle von zwei 21. Chromosomen in den Zellen des Körpers. Dies führt zu kognitiven Beeinträchtigungen, etwas unterschiedlichem Erscheinungsbild und Risiko für bestimmte gesundheitliche Probleme oder Geburtsfehlern. Mosaikismus ist ein Begriff, der verwendet wird, um eine Erkrankung zu beschreiben, bei der Menschen unterschiedliche Arten von Zellen im Körper haben. Das Mosaik -Down -Syndrom kann daher als eine Erkrankung verstanden werden, bei der Menschen einige Zellen mit der Trisomie 21 -Anordnung haben, und einige Zellen, die nur zwei Chromosomen #21 besitzen. Ärzte suchen nach Beweisen für Zellen mit der normalen Anordnung, um zu zeigen, ob dieser Zustand vorliegt. Die Anzahl normaler Zellen wird in einem prozentualen Wert auf der Grundlage der Trisomiezellen exprimiert. Eine Messung von 80 von 100 Trisomiezellen würde als 80% Mosaikismus bezeichnet. Prozentsätze können je nach getestetem Körperteil variieren.
von einer logischenEs wäre sinnvoll zu glauben, dass niedrigere Prozentsätze des Mosaikismus immer weniger Expression des Down -Syndroms entsprechen würden. Dies ist nicht unbedingt der Fall, und es scheint nicht, dass der Prozentsatz immer den Grad, in dem Menschen betroffen sind, voraussetzt. Im Allgemeinen kann gesagt werden, dass viele Menschen mit Mosaik -Down -Syndrom weniger Symptome haben, aber dies ist nicht immer der Fall.
Obwohl eine medizinisch interessante Variante, ist das Mosaik -Down -Syndrom manchmal genauso wahrscheinlich wie die gesamte Trisomie 21, um die folgenden Symptome zu haben:
- Beeinträchtigte Wahrnehmung, die geringfügig bis maßgeblich sein kann
- charakteristisches Aussehen kleinerer Hände, kurzer Nacken, geneigten Augen, kleiner Mund, abgeflachter Nase und kürzerer Statur
- Großes Risiko für angeborene Herzfehler (etwa 50% der Kinder mit Down -Syndrom)
- höheres Risiko für Leukämie und Schilddrüsenfunktionsstörung
- Mehr Wahrscheinlichkeit von Seh- und Hörproblemens
Einige große Unterschiede bestehen zwischen dem Mosaik -Down -Syndrom und der Expression des Standard -Syndroms. Erstens werden die meisten Down -Fälle vor der Geburt oder bei der Geburt diagnostiziert. Mosaikismus dürfen erst diagnostiziert werden, wenn die Kinder zwischen 1 und 4. liegen. Es ist auch der Fall, dass das Mosaik -Down -Syndrom viel seltener ist als die Standard -Trisomie 21. Schätzungsweise 3% der Fälle von Downs zeigen Mosaikismus.
Das Kind mit Trisomie 21 oder Mosaic Down -Syndrom hat viele schwierige Dinge zu überwinden. Diese Kinder benötigen möglicherweise mehr medizinische Interventionen als ein Kind ohne ein drittes Chromosom #21 und sie profitieren auch von frühen Lernmöglichkeiten. Trotz der Defizite, die zu diesem Zustand einhergehen, können viele dieser Kinder gut abschneiden, in schulpflichtigen Umgebungen bis zu einem bestimmten Punkt eingestuft werden und als Erwachsene Jobs halten, während sie unabhängig oder halbunabhängig in Gruppenlebensumgebungen leben.