Co je to trimethylaminurie?
Trimethylaminurie je vzácný recesivní genetický stav, který způsobuje, že lidé mají zápach rybího těla. Tento stav není škodlivý pro fyzické zdraví, ačkoli někteří lidé s trimethylaminurií zažívají emocionální úzkost a sociální útrapy v důsledku vůně, což může být někdy docela silné. Není možné tento stav vyléčit, ale lze jej spravovat a existuje řada způsobů, jak lidé mohou snížit rybí zápach, pokud se stane problémem. Podmínkou je ve skutečnosti metabolická porucha způsobená nedostatkem enzymu, který rozpadá trimethylamin. Protože tělo to nemůže rozbít, je trimethylamin exprimován v tělních tekutinách, jako je pot, moč a hlezek, a tato sloučenina je zodpovědná za rybí vůni. Někteří lidé, kteří nesou jednu kopii genu, mohou mít problémy s tělem pach, ale obvykle jsou potřebné obě kopie, aby se objevily příznaky.
Zdá se, že tento stav je častější u žen, i když není propojený sex. Vědci teoretizovali, že ženské hormony by mohly zhoršovat trimethylaminurii zhoršit nebo znatelnější a že muži, kteří mají stav, si o tom nemusí vždy být vědomi, protože příznaky jsou nízké úrovně. Lékař může diagnostikovat trimethylaminurii testováním moči na trimethylamin, provedením genetického testování, aby hledal odpovědný rogue gen nebo podrobil testu výzvy, ve kterém je podávána velká dávka trimethylaminu a sledována tělem.
Řízení stravy je nejúčinnějším způsobem, jak snížit rybí vůni snížením potravin, které obsahují prekurzory na trimethylamin. Potraviny bohaté na síru, dusík a cholin, jako jsou vejce, ryby a fazole, by se měly vyhnout nebo jíst s mírou. Někteří pacienti mají také úspěch s aktivními tabletami na uhlí, které se zdá, že redukujíE the zápach pro mnoho pacientů. Lékař nebo odborník na výživu může pacientovi pomoci najít potraviny, které jsou bezpečné k jídlu při vyvážení nutričních potřeb.
Lidé s trimethylaminurií mohou zažít psychologické potíže v důsledku jejich tělesného zápachu a někteří lékaři doporučují kromě prosazování opatření na kontrolu poruchy na poradenství. Pacienti mohou považovat za prospěšné navštěvovat terapii, aby mohli mluvit o svých zkušenostech a vyvinout techniky zvládání pro sociální situace. Malé děti mohou těžit zejména z terapie, protože jejich spolužáci je mohou škádlit za jejich tělový zápach.