Co to jest trimetyloaminuria?

Trimetyloaminuria jest rzadkim recesywnym stanem genetycznym, który powoduje, że ludzie mają rybny zapach ciała.Ten stan nie jest szkodliwy dla zdrowia fizycznego, chociaż niektórzy ludzie z trimetyloaminurią doświadczają stresu emocjonalnego i trudności społecznych w wyniku zapachu, które czasami mogą być dość silne.Nie jest możliwe wyleczenie tego stanu, ale można go zarządzać, i istnieje wiele sposobów, w jakie ludzie mogą zmniejszyć rybny zapach, jeśli stanie się to problemem.

Aby mieć trimetyloaminuria, ktoś musi odziedziczyć obie kopie zWadliwy gen.Stan ten jest w rzeczywistości zaburzeniem metabolicznym, spowodowanym brakiem enzymu, który rozkłada trimetyloaminę.Ponieważ ciało nie może go rozbić, trimetyloamina jest wyrażana w płynach ustrojowych, takich jak pot, mocz i śluz, a ten związek jest odpowiedzialny za rybny zapach.Niektóre osoby, które niosą jedną kopię genu, mogą doświadczać problemów z zapachem ciała, ale zwykle obie kopie są potrzebne do pojawienia się objawów.

Ten stan wydaje się być bardziej powszechny u kobiet, chociaż nie jest to związane z seksem.Naukowcy teoretyzowali, że żeńskie hormony mogą pogorszyć trimetyloaminurię, a mężczyźni, którzy mają ten stan, nie zawsze mogą być tego świadomi, ponieważ objawy są niskie.Lekarz może zdiagnozować trimetyloaminurię poprzez testowanie moczu pod kątem trimetyloaminy, przeprowadzając testy genetyczne w celu poszukiwania odpowiedzialnego genu, lub poddając pacjenta testowi wyzwań, w którym podaje się duża dawka trimetyloaminy, a następnie kontrolowanie ciała.

Kontrolowanie ciała.Dieta jest najskuteczniejszym sposobem na ograniczenie rybnego zapachu poprzez zmniejszenie pokarmów zawierających prekursory trimetyloaminy.Należy unikać pokarmu bogatej w siarkę, azot i cholinę, takie jak jaja, ryby i fasola i jeść z umiarem.Niektórzy pacjenci odnoszą również sukcesy z aktywowanymi tabletkami węglowymi, które wydają się zmniejszać zapach dla wielu pacjentów.Lekarz lub dietetyk może pomóc pacjentowi znaleźć żywność, która jest bezpieczna do spożywania podczas równoważenia potrzeb żywieniowych.

Osoby z trimetyloaminurią mogą doświadczyć trudności psychologicznych w wyniku zapachu ciała, a niektórzy lekarze zalecają poradnictwo oprócz środków do realizacji środkówkontrolować zaburzenie.Pacjenci mogą uznać za korzystne uczestnictwo w terapii, aby mogli rozmawiać o swoich doświadczeniach i rozwijać techniki radzenia sobie w sytuacjach społecznych.Szczególnie małe dzieci mogą skorzystać z terapii, ponieważ ich koledzy z klasy mogą drażnić je z powodu zapachu ciała.