Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι συγγενών ανωμαλιών;

Η συγγένεια τείνει να σημαίνει παρόν κατά τη γέννηση και η ανωμαλία θα μπορούσε να οριστεί ως κάτι που διαφέρει από το κανονικό.Οι συγγενείς ανωμαλίες είναι επομένως εκείνα τα χαρακτηριστικά ή οι διαφορές που υπάρχουν όταν γεννιέται ένα παιδί, ακόμη και αν δεν παρατηρούνται αμέσως.Υπάρχουν πολλά από αυτά που μπορούν να προκληθούν από διάφορους παράγοντες όπως η γενετική, η άγνωστη γενετική αλλαγή ή το περιβάλλον.Μερικές φορές προκαλούν συγγενείς ανωμαλίες, οι οποίες πολλοί προτιμούν να καλούν ανωμαλίες, απλά δεν είναι γνωστές.

Ο ένας τρόπος για να ομαδοποιήσουμε συγγενείς ανωμαλίες είναι από το σύστημα του σώματος που επηρεάζουν κυρίως όταν και αν είναι παρόντες μόνοι.Για παράδειγμα, τα πιο συνηθισμένα γενετικά ελαττώματα, καρδιακά ελαττώματα, οι περισσότερες επιπτώσεις στο καρδιαγγειακό σύστημα.Αυτά κυμαίνονται από ασήμαντες ελαφρές αλλαγές που δεν μπορούν ποτέ να παρατηρηθούν και μπορεί να απομακρυνθούν μόνοι τους, σε σοβαρές και πολύπλοκες δυσπλασίες της καρδιάς που μπορούν να μεταβάλουν το σχήμα και τη λειτουργία τους με βαθιά επικίνδυνους τρόπους.

Πολλές συγγενείς ανωμαλίες σχετίζονται με την ανάπτυξη των οστών ή του σκελετικού συστήματος.Μερικοί τύποι που μπορεί να εμπίπτουν σε αυτό το εύρος είναι οποιαδήποτε μορφή ή clubfoot, συντηγμένα δάχτυλα ή χέρια, ασυνήθιστη ανάπτυξη ή έλλειψη ανάπτυξης σκελετικής δομής και συγγενικά μικρότερα άκρα, όπως θα μπορούσε να υπάρχει σε παιδιά με σύνδρομο Down.Η σχισμή του ουρανίσκου μπορεί επίσης να βρίσκεται σε αυτή την ομαδοποίηση, αν και οι σοβαρές σχισμές μπορούν να επηρεάσουν και τις ιγμορείες και την αναπνοή.

Υπάρχουν συγγενείς ανωμαλίες του αναπαραγωγικού συστήματος και του ουροποιητικού συστήματος.Αυτά περιλαμβάνουν τη γεννήτρια με αρσενικά και θηλυκά αναπαραγωγικά στοιχεία ή λείπουν διάφορα στοιχεία που θα επέτρεπαν την αναπαραγωγή.Η συγχώνευση του πρωκτού ή του ουρητήρα ή των επικοινωνιών μεταξύ του ορθού και του κόλπου μπορεί να υπάρχει σε μερικά παιδιά.Δεν είναι αδιανόητο για ένα μωρό να έχει ελαττώματα πολλαπλών περιοχών, και αυτά συχνά ταξινομούνται ως σύνδρομο, αν και όχι πάντα.Για παράδειγμα, η εγκεφαλική παράλυση, η οποία συχνά θεωρείται ότι προκαλείται από τραυματισμό στον εγκέφαλο στο τρίτο τρίμηνο ή κατά τη γέννηση, μπορεί να δείξει μια ποικιλία αδυναμίας και κακής λειτουργίας που θα βλάψουν τα πράγματα όπως το περπάτημα, τις πιο λεπτές κινητικές δεξιότητες και ακόμη και μιλώντας καιτρώει.

Ορισμένα σύνδρομα χαρακτηρίζονται επίσης από την ικανότητα να επηρεάζουν αρκετούς τομείς.Το σύνδρομο Down επηρεάζει τυπικά τη λειτουργία και τη μάθηση του εγκεφάλου.Τα παιδιά χαρακτηρίζονται επίσης από επικαιθικές πτυχές πάνω από τα μάτια, μικρότερα άκρα και μερικές δύσκολες με λεπτές κινητικές δεξιότητες.Μπορεί να έχουν επίσης καρδιακά ελαττώματα ή να είναι επιρρεπείς σε υπερτροφική καρδιομυοπάθεια στη μεταγενέστερη ζωή.

Μερικά παιδιά με καρδιακή ελαττώματα έχουν σύνδρομο ετεροταξίας ή iVemark.Εκτός από τα σύνθετα καρδιακά ελαττώματα, τα παιδιά μπορεί επίσης να μην έχουν σπλήνα ή να έχουν πολλές μικροσκοπικές σπλήνες λειτουργίας.Αντίθετα, οι συνθήκες όπως η Spina Bifida μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα με το κάτω μισό του σώματος και να βλάψουν το περπάτημα και την κίνηση ή πράγματα όπως η λειτουργία της ουροδόχου κύστης και του εντέρου.

Ένα άλλο πράγμα που ισχύει για κάποιες συγγενείς ανωμαλίες είναι ότι μπορεί να μην εκφράζονται κατά τη γέννηση και μπορεί να είναι μήνες ή και χρόνια πριν ανακαλυφθεί η ανωμαλία.Ορισμένα ελαττώματα των οργάνων μπορεί να είναι ανήλικα στην αρχή, θέτοντας λίγο πρόβλημα σε ένα νεογέννητο.Οι ανωμαλίες μπορεί να εμφανιστούν καθώς μεγαλώνουν παιδί, μπορεί να επιδεινωθούν με την ηλικία ή να προκαλέσουν επιθετική επιδείνωση ολόκληρου του σώματος.Οποιοδήποτε μέρος του σώματος από το αίμα, στους ιστούς, στο σκελετικό σύστημα στα μεγάλα και μικρά όργανα.Αν και υπάρχουν σήμερα πολλοί τρόποι αντιμετώπισης ορισμένων από αυτές τις συνθήκες, δεν υπάρχουν τρόποι για να θεραπεύσουμε όλους τους ή να ελαχιστοποιηθούν οι επιπτώσεις τους στη ζωή ενός παιδιού.Δεν μπορεί πάντα να είναι γνωστό ποιος θα έχει ένα παιδί με συγγενή ανωμαλία, αν και οι γονιδιακές δοκιμές μπορεί να βοηθήσουν εάν μια οικογένεια έχει μια γνωστή γενετική σύνδεση με ορισμένες ασθένειες.Της χρήσης επίσης, είναι taΤα συμπληρώματα βασιλιά φολικού οξέος πριν από τη σύλληψη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς αυτό έχει αποδειχθεί ότι μειώνει έντονα τον κίνδυνο ορισμένων ελαττωμάτων.