Skip to main content

Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι συγγενών ασθενειών;

Μια συγγενή ασθένεια είναι αυτή που υπάρχει κατά τη γέννηση.Αν και ένα άτομο γεννιέται με μια τέτοια ασθένεια, μπορεί να μην εμφανιστεί μέχρι αργότερα στη ζωή.Υπάρχουν πολλοί τύποι αυτών που προκαλούν ανθρώπους σε όλο τον κόσμο.Παραδείγματα είναι η Spina Bifida, το άδειο σύνδρομο Sella και η συγγενής ελονοσία.

Η Spina Bifida είναι μια κατάσταση στην οποία ο νωτιαίος μυελός δεν αναπτύσσεται πλήρως.Σε πολλές περιπτώσεις, ωστόσο, μπορεί να ανιχνευθεί νωρίς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.Μερικοί άνθρωποι που γεννιούνται με αυτή την κατάσταση δεν υποφέρουν από σχετικές παρενέργειες.Άλλοι μπορούν να αντιμετωπίσουν προβλήματα όπως το υγρό στον εγκέφαλο, ο μη φυσιολογικός συντονισμός των ματιών και η παράλυση.Πολλοί αναπτύσσουν επίσης αλλεργίες στο λατέξ.

Ορισμένες θεωρίες υποδηλώνουν ότι αυτή η κατάσταση προκαλείται από τη γενετική.Άλλοι συνδέουν τις επιληπτικές μητέρες που έχουν πάρει βαλπροϊκό οξύ (VPA) με την αυξημένη πιθανότητα να παραδώσει ένα μωρό που προκαλείται από το Spina Bifida.Ωστόσο, δεν υπάρχουν σαφή και στερεά συμπεράσματα σχετικά με τις αιτίες αυτής της συγγενούς ασθένειας.

Το άδειο σύνδρομο Sella (ESS) είναι μια συγγενή ασθένεια που επηρεάζει τον αδένα της υπόφυσης.Το Sella Turcica είναι μια δομή που βρίσκεται στη βάση του εγκεφάλου και υποτίθεται ότι προστατεύει την υπόφυση.Όταν ένα άτομο έχει ESS, το Sella Turcica θα εμφανιστεί άδειο επειδή ο αδένας της υπόφυσης είναι είτε πολύ μικρός είτε πεπλατυσμένος.

Ο αδένας της υπόφυσης είναι υπεύθυνος για την παραγωγή ορισμένων ορμονών.Οι άνθρωποι που πάσχουν από ESS μπορεί να βιώσουν στυτική δυσλειτουργία, ακανόνιστη εμμηνόρροια και έλλειψη σεξουαλικής επιθυμίας.Υπάρχουν πολλά πράγματα που πιστεύεται ότι έχουν τη δυνατότητα να προκαλέσουν ESS.Αυτές περιλαμβάνουν την παχυσαρκία, την υψηλή αρτηριακή πίεση και τη συσσώρευση πίεσης μέσα στο κρανίο.

Μια άλλη συγγενή ασθένεια που περιλαμβάνει τον εγκέφαλο είναι το σύνδρομο Aicardi.Αυτή η ασθένεια περιλαμβάνει την ακατάλληλη ανάπτυξη του corpus callosum, το οποίο είναι το μέρος του εγκεφάλου που επιτρέπει στην επικοινωνία των αριστερών και των δεξιών πλευρών.Γενικά επηρεάζει μόνο τα θηλυκά, που συνήθως φαίνεται να γεννιούνται φυσιολογικά, αλλά αρχίζουν να υποφέρουν σπασμούς μέσα στους πρώτους μήνες.Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτή τη συγγενή ασθένεια υποφέρουν από επιληπτικές κρίσεις και κάποιο βαθμό διανοητικής καθυστέρησης.

Υπάρχουν κάποιες συγγενείς ασθένειες των οποίων οι αιτίες είναι σαφείς.Αυτά συμβαίνουν όταν μια μητέρα έχει μολυνθεί από μια ασθένεια που περνάει στο παιδί της.Δύο παραδείγματα είναι η ερυθρά και η ελονοσία.

Σύνδρομο συγγενούς ερυθράς (CRS) είναι μια ιογενή κατάσταση.Πιστεύεται ότι μεταβιβάζεται από τη μητέρα στο παιδί κυρίως κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου, αλλά μπορεί επίσης να μεταδοθεί αργότερα.Όταν συμβεί αυτό, υπάρχουν μεγάλες πιθανότητες αποβολής, γέννησης ή γενετικών ανωμαλιών.Οι πιθανές γενετικές ανωμαλίες μπορούν να περιλαμβάνουν επιληπτικές κρίσεις, συγγενές γλαύκωμα και νοητική καθυστέρηση.

Μια σπάνια κατάσταση που είναι πιο συνηθισμένη στην Αφρική είναι η συγγενής ελονοσία.Μπορεί να οδηγήσει σε χαμηλό βάρος γέννησης, προβλήματα διατροφής και θνησιμότητα.Αυτή η κατάσταση συνήθως διαγιγνώσκεται όταν τα παράσιτα βρίσκονται στο μωρό μέσα στην πρώτη εβδομάδα της ζωής.Συχνά αντιμετωπίζεται με ενδοφλέβια χορήγηση κινίνης.