Τι είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη;

Μια γονιδιακή μετάλλαξη είναι μια αλλαγή στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού.Οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορούν να εμφανιστούν για διάφορους λόγους και να έχουν μια σειρά επιδράσεων, από καλοήθη έως κακοήθη.Οι καλοήθεις μεταλλάξεις στο γενετικό υλικό εξηγούν γιατί οι άνθρωποι φαίνονται πολύ διαφορετικές, για παράδειγμα, ενώ ο καρκίνος προκαλείται από κακοήθεις γενετικές μεταλλάξεις.Χρησιμοποιώντας γενετικές εξετάσεις, οι γιατροί και οι ερευνητές μπορούν να εντοπίσουν μεμονωμένα σημεία στο DNA ενός οργανισμού όπου έχει συμβεί γονιδιακή μετάλλαξη και να μάθει περισσότερα για τη διαδικασία των μεταλλάξεων.μωρό.Αυτές οι μεταλλάξεις εμφανίζονται συχνά λόγω σφαλμάτων στη δημιουργία αυγών και σπέρματος, αν και μπορούν επίσης να είναι σφάλματα που έχουν περάσει από γενιές.Εάν μια γονιδιακή μετάλλαξη εμφανιστεί μετά από γονιμοποίηση, όπως μπορεί να συμβεί όταν ορισμένα από τα ταχέως διαχωριστικά κύτταρα σε ένα αναπτυσσόμενο μεταλλαγμένο εμβρύου, είναι μια νέα μετάλλαξη ή de novo.Και οι δύο τύποι μετάλλαξης μπορούν να οδηγήσουν σε συγγενείς αναπηρίες ή μπορεί να είναι τόσο ελάχιστες ώστε να μην είναι εμφανείς. "Οι άνθρωποι μπορούν επίσης να αποκτήσουν γονιδιακές μεταλλάξεις κατά τη διάρκεια της ζωής τους, απαντώντας σε τυχαία σφάλματα στην κυτταρική διαίρεση, τις περιβαλλοντικές πιέσεις ή την έκθεση σε ουσίεςπου αλληλεπιδρούν με το DNA.Αυτοί οι τύποι μεταλλάξεων που αποκτήθηκαν τείνουν να προκαλούν μωσαϊσμό, όπου μια γονιδιακή μετάλλαξη υπάρχει μόνο σε μερικά από τα κύτταρα ενός οργανισμού και όχι σε ολόκληρο το σώμα.Ο καρκίνος είναι ένα κλασικό παράδειγμα μιας αποκτώμενης γονιδιακής μετάλλαξης. Οι ερευνητές μπορούν επίσης να χρησιμοποιήσουν τη γενετική μηχανική για να δημιουργήσουν σκόπιμα ένα μεταλλαγμένο γονίδιο.Οι επιστήμονες μερικές φορές προκαλούν γενετικές μεταλλάξεις στο εργαστήριο προκειμένου να μελετήσουν τον τρόπο με τον οποίο εμφανίζονται οι μεταλλάξεις και ποιες επιπτώσεις έχουν στο σώμα και μπορούν επίσης να εισαγάγουν ευεργετικές μεταλλάξεις, όπως η αντίσταση στα παράσιτα των καλλιεργειών σε καλλιεργούμενες καλλιέργειες.Η δημιουργία γενετικής διακύμανσης για ερευνητικούς σκοπούς μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη, καθώς οι ερευνητές μπορούν να πάρουν μια γενιά παρόμοιων ζώων και να αλλάξουν το DNA τους για να δουν ένα πλήρες φάσμα παρουσιάσεων μιας μετάλλαξης, από ήπια έως σοβαρή.

Η φυσική διακύμανση σε έναν πληθυσμό είναι ένα σημάδικαλής υγείας.Οι παραλλαγές στο γενετικό υλικό εξασφαλίζουν ότι οι οργανισμοί είναι ισχυροί και υποδηλώνουν ότι μια μεγάλη δεξαμενή οργανισμών διασταύρωσης διαιωνίζει το είδος.Κατά μήκος του δρόμου, τόσο επιβλαβείς όσο και ευεργετικές μεταλλάξεις μπορούν να προκύψουν, συμβάλλοντας αργά με την πάροδο του χρόνου στη συνεχιζόμενη εξέλιξη ενός είδους ή την εμφάνιση ενός εντελώς νέου είδους.Οι ερευνητές έχουν χρησιμοποιήσει κάποιες σταθερές μεταλλάξεις για να παρακολουθήσουν την εξελικτική ιστορία των οργανισμών ενδιαφέροντος.