Τι είναι η αγενέση του corpus callosum;

Η αγενέση του corpus callosum είναι ένας σπάνιος τύπος συγγενούς ελάττωμα του εγκεφάλου στο οποίο το corpus callosum αποτυγχάνει να αναπτυχθεί σωστά ή να σχηματιστεί καθόλου.Το corpus callosum είναι μια μεγάλη δέσμη νευρικών ινών που χρησιμεύει ως η κύρια οδός για την ηλεκτρική επικοινωνία μεταξύ του αριστερού και του δεξιού ημισφαιρίου του εγκεφάλου.Όταν η δομή δεν είναι πλήρως άθικτη, ένα άτομο μπορεί να έχει δυσκολίες με τη συλλογιστική, την επίλυση προβλημάτων, την αλληλεπίδραση με τους άλλους και τον συντονισμό των κινήσεων του σώματος.Δεν υπάρχει θεραπεία για την αγενέση του corpus callosum και τα μέτρα θεραπείας είναι υποστηρικτικά.Με την υποστήριξη των οικογενειών, των γιατρών και των ειδικών εκπαιδευτικών προγραμμάτων, πολλοί ασθενείς με τη διαταραχή είναι σε θέση να οδηγήσουν τελικά σε κάπως ανεξάρτητες ζωές.

Οι αιτίες της αγενέσεως του corpus callosum δεν είναι καλά κατανοητές, αλλά πολλοί διαφορετικοί παράγοντες μπορούν να εμπλακούν.Ορισμένα στοιχεία δείχνουν ότι μια κληρονομική ή αυθόρμητη γενετική μετάλλαξη μπορεί να προδιαθέτει βρέφη στη διαταραχή.Οι τραυματισμοί στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της πρώιμης ανάπτυξης, όπως το φυσικό τραύμα, η λοίμωξη ή η μητρική κατάχρηση ναρκωτικών ή αλκοόλ, μπορεί επίσης να οδηγήσουν σε κακή ανάπτυξη νεύρων σε νέο εγκέφαλο.Το corpus callosum μπορεί να αναπτυχθεί μόνο εν μέρει ή εντελώς απουσία κατά τη στιγμή της γέννησης.

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλει σε μεγάλο βαθμό με την αγενέση του corpus callosum.Ορισμένα βρέφη δεν παρουσιάζουν ασυνήθιστα χαρακτηριστικά για δύο χρόνια ή περισσότερο μετά τη γέννηση.Πολλά μικρά παιδιά με την κατάσταση είναι σε θέση να συμβαδίζουν με τους συνομηλίκους τους σε καθήκοντα όπως η ανάγνωση, η ομιλία, το περπάτημα και το δημοτικό σχολείο.Σε σοβαρές περιπτώσεις, ωστόσο, τα βρέφη προφανώς υποφέρουν από ψυχική καθυστέρηση, δυσκολίες που μετακινούνται και διατροφικά και διαταραχές κατάσχεσης.Μπορεί να έχουν πρόσθετα φυσικά ελαττώματα και απειλητικές για τη ζωή καρδιακές ή πνευμονικές συνθήκες.

Οι περισσότερες ήπιες περιπτώσεις αγενέσεως του corpus callosum γίνονται προβληματικές από εκείνη την εποχή που τα παιδιά φθάνουν στην ηλικία των 10 ή 11. Το corpus callosum είναι σχεδόν πλήρως λειτουργικό και αναπτύσσεται σεΥγιή παιδιά αυτής της ηλικίας, επιτρέποντάς τους να αρχίσουν να οικοδομούν δεξιότητες σε αφηρημένη σκέψη, επίλυση προβλημάτων και κοινωνικές αλληλεπιδράσεις.Τα παιδιά και οι έφηβοι με αγενή του corpus callosum ενδέχεται να μην είναι σε θέση να αναπτύξουν τέτοιες δεξιότητες, ακόμη και αν έχουν μέση νοημοσύνη.Μπορεί να έχουν προβλήματα στα μαθηματικά και στην κριτική σκέψη, να συνειδητοποιούν με άλλους και να πάρουν τη γλώσσα του σώματος και τα ομιλούμενα σημεία κατά τη διάρκεια της συνομιλίας.

Δεν υπάρχουν συγκεκριμένες θεραπείες για ασθενείς που διαγιγνώσκονται με αγενέση του corpus callosum.Οι γιατροί και οι θεραπευτές προσπαθούν να εκπαιδεύσουν τα μέλη της οικογένειας στη διαταραχή και να εξηγήσουν τι μπορούν να κάνουν για να κάνουν τη ζωή του αγαπημένου τους προσώπου ευκολότερη.Μερικοί ασθενείς απαιτούν φροντίδα και παρακολούθηση γύρω από το εικοσιτετράωρο, ενώ άλλοι μπορούν να οδηγήσουν σχετικά φυσιολογικές παιδικές ηλικίες παρά τις συνθήκες τους.Τα προγράμματα επαγγελματικής θεραπείας και παροχής συμβουλών είναι διαθέσιμα για να βοηθήσουν τους ενήλικες με τη διαταραχή να γίνουν παραγωγικά μέλη των κοινοτήτων τους.