Τι είναι μια χρωμοσωμική εκτροπή;

Μια χρωμοσωμική εκτροπή είναι μια ανωμαλία στη δομή ή τον αριθμό των χρωμοσωμάτων σε έναν οργανισμό.Ανάλογα με τη φύση της εκτροπής, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές γενετικές ανωμαλίες, ενδεχομένως να περιλαμβάνει ελαττώματα ασυμβίβαστα με τη ζωή.Οι χρωμοσωμικές εκτροπές μπορούν να διαγνωσθούν με τη χρήση ενός καρυότυπου, μια απεικόνιση του πλήρους συνόλου χρωμοσωμάτων ενός οργανισμού, όπου οι λειτουργικές μεταβολές στα χρωμοσώματα θα είναι εύκολα ορατές.Η θεραπεία για άτομα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες περιλαμβάνει την παροχή υποστηρικτικής φροντίδας, καθώς δεν είναι δυνατόν να θεραπευτεί οι συνθήκες που προκαλούνται από προβλήματα με τα χρωμοσώματα.

Η αιτία μιας χρωμοσωμικής εκτροπής είναι συνήθως πρόβλημα κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης,Οι γαμέτες που χρησιμοποιούνται στην αναπαραγωγή ή όταν τα κύτταρα βρίσκονται στη διαδικασία διαίρεσης στην εμβρυϊκή κατάσταση.Η έκθεση σε ραδιενεργές ουσίες και χημικές ουσίες που είναι γνωστό ότι προκαλούν μεταλλάξεις μπορεί να προκαλέσει ανωμαλίες στους γαμέτες που θα μεταφερθούν σε έμβρυα σε περίπτωση που οι γαμέτες χρησιμοποιούνται σε γονιμοποίηση.Εάν εμφανιστούν σφάλματα κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής κυτταρικής διαίρεσης, ο προκύπτον οργανισμός θα παρουσιάσει γενετικό μωσαϊσμό, όπου μερικά από τα κύτταρα έχουν ένα υγιές σύνολο χρωμοσωμάτων και άλλα εμφανίζουν μια χρωμοσωμική εκτροπή.Χρωμοσώματα αντί για δύο σε μία ή περισσότερες περιπτώσεις, δημιουργώντας έναν ανομοιογενές αριθμό συνολικών χρωμοσωμάτων.Αντίθετα, ένα μόνο χρωμόσωμα αντί για ένα ζευγάρι μπορεί να εμφανιστεί σε μία ή περισσότερες θέσεις.Η φύση των διαταραχών που βιώνουν ως αποτέλεσμα αυτού του τύπου χρωμοσωμικής εκτροπής ποικίλλει.Ένα γνωστό παράδειγμα αριθμητικής χρωμοσωμικής εκτροπής είναι το σύνδρομο Down, όπου οι άνθρωποι έχουν ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα.

Δομικά, οι χρωμοσωμικές εκτροπές μπορούν να περιλαμβάνουν διαγραφές, εισαγωγές, δακτυλίους, αναστροφές, μετατοπίσεις και αντιγράφων.Αυτά μπορεί να οδηγήσουν σε μια ποικιλία γενετικών ανωμαλιών και σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα άτομο μπορεί να μην έχει αξιοσημείωτα συμπτώματα επειδή η εκτροπή είναι ήσσονος σημασίας.Όλες αυτές οι εκτροπές μπορούν ενδεχομένως να μεταβιβαστούν στους απογόνους, ανάλογα με το τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης.Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες καθιστούν τους ανθρώπους αποτελεσματικά αποστειρωμένους.Ένα έμβρυο μπορεί να αποτύχει να αναπτυχθεί όπως αναμενόταν, οδηγώντας σε διάγνωση ή οι προγεννητικές δοκιμές θα μπορούσαν να παρέχουν πληροφορίες σχετικά με τις γενετικές καταστάσεις.Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι συνθήκες αυτές οδηγούν σε θάνατο του εμβρύου και σε μια γυναίκα αποτυχίες ή βιώνουν μια θνησιμότητα.Οι άνθρωποι που αντιμετωπίζουν απώλεια εγκυμοσύνης ως αποτέλεσμα των χρωμοσωμικών ανωμαλιών μπορεί να θέλουν να εξετάσουν τις γενετικές εξετάσεις για να μάθουν περισσότερα σχετικά με τον κίνδυνο προβλημάτων με μελλοντικές εγκυμοσύνες.