Qu'est-ce que la mutation chromosomique?

Les chromosomes

, qui contiennent des informations génétiques dans les cellules de nombreux organismes différents, peuvent devenir mutés à travers une variété de processus différents, souvent au détriment de l'organisme muté. Une mutation chromosomique a lieu au niveau du chromosome, ce qui signifie que l'ensemble de l'unité structurelle du chromosome est modifiée d'une manière ou d'une autre. Une mutation chromosomique est souvent considérée comme différente d'une mutation génique, dans laquelle un seul gène sur un chromosome est modifié par une mutation. Des mutations chromosomiques se produisent à plus grande échelle qui affectent une partie significative de l'ensemble du chromosome, de sorte que de nombreux gènes peuvent être affectés par une seule mutation.

Une mutation chromosomique est généralement classée en fonction du changement structurel particulier apporté au chromosome ou aux chromosomes. Un type de mutation, par exemple, est une fusion; Il se produit lorsque deux chromosomes différents ou segments de chromosomes fusionnent en un. Les chercheurs croient en fait que le deuxième chromosome humain est une fusion de TWO chromosomes possédés par les ancêtres pré-humains. Un autre type de mutation chromosomique est appelé inversion et se produit lorsqu'un segment d'un chromosome est inversé. Les inversions ne provoquent souvent aucune mutation visible à l'organisme, car toutes les informations génétiques sont généralement intactes et inchangées - bien que ce ne soit pas toujours le cas.

Lorsqu'une mutation chromosomique modifie le nombre de copies d'un gène particulier dans le génome d'un organisme, il est beaucoup plus susceptible de provoquer un effet notable ou significatif sur l'organisme. Les mutations communes de cette forme comprennent les insertions, qui insérent un nouveau segment dans un chromosome, et les suppressions, qui éliminent un segment du chromosome. Ces deux types de mutations chromosomiques entraînent un changement dans les copies d'un gène ou de gènes présents. La surexpression ou la sous-expression d'un gène, dont l'une ou l'autre peut se produire à partir de telles mutations, peut les deuxprovoquer des effets drastiques sur l'expression des gènes au sein d'un organisme. Dans la mutation blanc dans la mouche des fruits drosophile melanogaster , par exemple, l'échec à exprimer suffisamment un gène codant pour la pigmentation des yeux entraîne des mouches aux yeux blancs.

Les chercheurs ont de nombreuses façons d'identifier une mutation chromosomique ou une mutation génétique particulière. Les organismes avec différents traits génétiques peuvent être traversés dans différentes combinaisons afin de développer une «carte» générale suggérant l'emplacement d'une mutation donnée. Les chercheurs peuvent également séquencer des parties du génome de l'organisme. Le séquençage présente aux chercheurs une vision détaillée des informations génétiques d'un organisme et de son emplacement sur un chromosome.