Apa itu ochronosis?

Ochronosis dapat sering terlihat dengan istilah alkaptonuria.Kedua kata tersebut dapat digunakan bersama dan kadang -kadang dianggap dapat dipertukarkan, atau yang pertama digambarkan sebagai gejala atau manifestasi dominan dari alkaptonuria.Di Alkaptonuria, kelainan yang langka yang secara genetik diwariskan, tubuh tidak dapat memproses asam amino tirosin dan ini mengarah pada berbagai gejala yang secara bertahap memburuk dan tidak dapat disembuhkan.Gejala -gejalanya disebut ochronosis, tetapi gejalanya mungkin terjadi dari penyebab lain juga.Ini berarti bahwa hubungan antara kedua kondisi itu tidak eksklusif.

Seperti yang disebutkan, ochronosis dapat dihasilkan dari penumpukan tirosin, tetapi mungkin juga terjadi ketika orang tidak dapat memecah fenilalanin.Dalam kasus yang jarang terjadi, kelompok gejala ini dapat terjadi akibat faktor eksogen atau luar.Penggunaan obat -obatan tertentu seperti hidrokuinon telah terbukti menginduksi kondisi, tetapi reaksi ini sangat jarang.

Ekspresi ochronosis biasanya dikaitkan dengan gejala seperti penggelapan bagian tertentu dari tulang rawan, kulit, dan mata.Mungkin ada pigmen biru tua yang ada di mata, antara pupil dan sudut luar.Satu gejala yang jelas mungkin terjadi ketika urin berubah menjadi biru pada bayi yang akan terlihat di popok mereka.Telinga mungkin memiliki warna biru juga, seperti halnya hidung.

warna biru tidak nyaman.Yang lebih mengkhawatirkan adalah bahwa tulang rawan cenderung menjadi lebih tebal dari waktu ke waktu dan ini dapat menyebabkan kondisi rematik dan akhirnya kebutuhan penggantian sendi.Pada beberapa orang, katup jantung juga dapat terpengaruh, membutuhkan penggantian katup, dan/atau orang memiliki masalah yang menyakitkan dengan saluran kemih.

Meskipun harapan hidup mungkin tidak diubah untuk orang dengan ochronosis, hidup dapat menjadi semakin tidak nyaman karena gejala terwujud dan memperburuk.Sayangnya dengan kondisi seperti Alkaptonuria, benar -benar tidak ada perawatan.Ada kemungkinan bahwa ochronosis eksogen dapat dibantu dengan penghentian obat, dan kehadirannya pada kulit terkadang dapat dilepas dengan perawatan laser.

Dengan tidak adanya obat untuk jenis endogen (dari dalam tubuh), tentu saja ada pengobatan.Orang -orang yang memiliki ochronosis mendapat manfaat dari dukungan dari dokter yang dapat mengobati artritis yang memburuk dan yang mungkin memastikan bahwa jantung dan saluran kemih dijaga agar tetap sehat dan dipantau sehingga mereka tetap seperti itu.Pada tahap awal, orang mungkin tidak membutuhkan banyak cara pengobatan kecuali untuk dosis obat sesekali seperti ibuprofen untuk meredakan nyeri sendi kecil.Terapi vitamin C mungkin berguna juga, dan jika penyakit ini ditangkap lebih awal, banyak dokter menganjurkan bahwa orang mengikuti diet protein rendah.