Apa itu Timothy Syndrome?

Sindrom Timothy adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh aliran kalsium yang tidak tepat di seluruh tubuh.Masalah jantung seperti cacat jantung atau ritme jantung yang abnormal adalah efek samping paling berbahaya dari kondisi ini.Karakteristik tambahan sindrom Timotius dapat mencakup jari atau kaki berselaput, penundaan perkembangan, atau sistem kekebalan tubuh yang melemah.Pengobatan biasanya terdiri dari penggunaan kelas obat resep yang dikenal sebagai blocker saluran kalsium.Setiap pertanyaan spesifik atau kekhawatiran tentang kasus individu dari sindrom Timotius harus dibahas dengan dokter atau profesional medis lainnya.

Kalsium adalah nutrisi yang sangat penting untuk fungsi sistem peredaran darah.Ketika ada masalah dengan aliran kalsium yang tepat di seluruh tubuh, seperti halnya di antara mereka yang memiliki sindrom Timotius, jantung tidak dapat mempertahankan ritme normal.Ritme jantung yang abnormal dapat menyebabkan berbagai masalah jantung, termasuk kematian mendadak.Pasien yang dilahirkan dengan sindrom ini sering memiliki semacam kelainan jantung juga.

Jari atau kaki berselaput adalah gejala standar sindrom Timotius.Setiap bayi yang dilahirkan dengan jenis anyaman ini akan menjalani tes tambahan untuk memastikan jantung berfungsi dengan baik.Ketika masalah jantung dan anyaman jari dan kaki hadir, Timothy Syndrome adalah diagnosis yang diduga.Tes yang lebih invasif mungkin diperlukan untuk menentukan tingkat cacat lahir yang terkait dengan gangguan ini.

banyak bayi yang didiagnosis dengan sindrom Timotius tidak bertahan masa masa kanak -kanak karena komplikasi parah yang disebabkan oleh penyakit.Mereka yang selamat dari bayi mungkin memiliki keterlambatan perkembangan atau kognitif yang nyata.Infeksi yang sering juga dapat menjadi masalah karena disfungsi sistem kekebalan tubuh.Pasien dengan kondisi ini sering menghabiskan sebagian besar kehidupan mereka di rumah sakit.

Pengobatan untuk sindrom Timotius tergantung pada gejala individu, meskipun ada beberapa obat standar yang biasanya digunakan.Pemblokir saluran kalsium dapat membantu mengembalikan aliran kalsium yang tepat di seluruh tubuh dan mengurangi beberapa gejala yang terkait dengan kondisi ini.Intervensi bedah dapat digunakan untuk memperbaiki cacat lahir yang melibatkan jantung, meskipun pendekatan ini digunakan sebagai pilihan terakhir.Anestesi yang harus digunakan selama prosedur bedah dapat lebih mengganggu ritme jantung, meningkatkan risiko kematian selama operasi.Anggota staf medis akan bekerja sama dengan keluarga untuk membuat rencana perawatan yang paling tepat untuk situasi individu.