Wat is chromosoomverwijdering?

Een chromosoomverwijdering is een vorm van chromosoommutatie.Chromosoommutaties zijn te wijten aan veranderingen in de structuur van een chromosoom, in tegenstelling tot genmutaties, die veranderingen zijn binnen de chemische samenstelling van een chromosoom.Chromosoommutaties kunnen daadwerkelijk worden gedetecteerd door naar het DNA te kijken via een microscoop.Mutaties zijn veranderingen in het DNA en ze kunnen negatieve of positieve gevolgen hebben.

Binnen de kern van levende cellen wordt DNA gevonden in strengen die chromosomen worden genoemd.Elk type organisme heeft een specifiek aantal chromosomen in zijn cellen.Mensen hebben bijvoorbeeld 46 chromosomen of 23 identieke paren.Langs de chromosomen specificeren genen de kenmerken voor de cellen en uiteindelijk het organisme.Elke mutatie die optreedt bij een chromosoom zal deze genetische informatie beïnvloeden.

Wanneer een chromosoomverwijdering optreedt, wordt een deel van een chromosoom verwijderd of verwijderd.Meestal kunnen de chromosomen worden gevonden als lange dunne strengen DNA in de kern.Ze zijn allemaal rond elkaar gewikkeld, dus er zijn tal van mogelijkheden voor interacties met andere chromosomen en met zichzelf.

Tijdens een chromosoomverwijdering breekt de chromosoom op twee verschillende plaatsen.Wanneer de stukken weer aan elkaar komen, zijn de eindstukken bevestigd en wordt het middelste stuk gedaald.Dit middelste stuk van het chromosoom is nu verwijderd.Afhankelijk van welke genetische informatie wordt uitgevoerd op het verwijderde stuk van het chromosoom, kunnen de effecten zeer ernstig zijn.In sommige gevallen kan dit type deletie dodelijk zijn.

Wanneer een chromosoomverwijdering optreedt, zijn de genen in het verwijderde stuk bijna verloren van de cel.Omdat ze niet langer deel uitmaken van het chromosoom, zullen ze niet door de processen van transcriptie en vertaling gaan, dus de juiste eiwitten worden niet geproduceerd.Als de cel overleeft en repliceert, zal dat stuk DNA niet worden gekopieerd, dus alle volgende cellen zullen ook deze mutatie hebben.Dit type mutatie zal een diepgaand effect hebben op hoe het organisme zich blijft ontwikkelen.Eigenlijk zijn alle, behalve de kortste chromosoomverwijderingen dodelijk voor de cel.

Afhankelijk van de grootte van de chromosoomverwijdering kan het worden gezien via een microscoop.Omdat chromosomen in identieke paren worden gevonden, een van de vader en één van de moeder, kunnen de twee paren worden vergeleken.Als er een belangrijke verwijdering is voor een van het paar, zal deze er anders uitzien dan zijn partner.Op deze manier, waar de verwijdering ook kan worden bepaald.

Er zijn veel verschillende menselijke chromosoomaandoeningen die worden veroorzaakt door een chromosoomverwijdering.Er zijn ook veel verschillende symptomen en ernst van symptomen, afhankelijk van welk chromosoom is verwijderd en hoeveel.Voorbeelden van aandoeningen veroorzaakt door chromosoomverwijderingen zijn Cri-du-chat en sommige gevallen van Duchenne spierdystrofie.