Vad är Carney -komplex?

Carney Complex är ett medicinskt tillstånd som ger en patient en ökad risk att få tumörer och cancer, särskilt av hud och hjärta.Det kategoriseras som en autosomal dominerande störning, vilket innebär att tillståndet är genetiskt och kan överföras om en förälder har tillståndet och äger en defekterad gen.Detta innebär också att det finns 50% chans att villkoret kan överföras från förälder till barn.Carney -komplexet härledde sitt namn från J. Alden Carney, som 1985 observerade ledsymtom på tumörer, bruna pigment och en överaktivt endokrin.

Det finns flera andra namn som Carney -komplex är känd som, beroende på de observerade symtomen.En är lammsyndromet.Lammet står för "lentiginer, förmaksykomor och blå nevi", som hänvisar till bruna pigment, hjärttumörer respektive blåmullvader.Det andra namnet är namnsyndromet som hänvisar till "nevi, förmaksmykom, myxoid neurofibrom och efelider", som pekar på mol, hjärttumörer, lesioner och tumörer på huden och fräknar.Av de mer uppenbara symtomen på Carney -komplexet är tumörer och lesioner på och under huden, vanligtvis upplevda som tonåring eller en tidig vuxen.Abnormalt stora blå till svarta mol kan också observeras.Dessa tumörer och mol dyker upp vanligtvis i ansiktet och lemmarna, men vissa kan också förekomma på läpparna, runt ögonen och på könsorganen.Godartade eller icke-cancerösa tumörer i hjärtat och bröst samt i benen och hypofysen är också stora symtom.Tumörer, särskilt i hypofysen, kan resultera i ett förstorat ansikte, händer och fötter.

Andra patienter kan också uppleva tumörer i vävnaderna i andra inre organ, såsom i endokrinerna, äggstockarna, testiklarna och sköldkörteln.Tumörer associerade med Carney -komplexet är vanligtvis godartade, men det finns tillfällen då maligna eller cancertumörer kan utvecklas.Ofta rekommenderas patienter också att få godartade hjärttumörer bort, eftersom dessa tumörer kan blockera blodflödet och kan orsaka hjärtstopp och andra hjärtkomplikationer.Hypofysstumörer avlägsnas ibland för att återställa korrekt produktion av tillväxthormonerna.

Carney -komplexet är ett mycket sällsynt tillstånd, med mindre än 750 patienter som diagnostiserats med störningen sedan dess upptäckt.Tidig upptäckt och undersökning är nyckeln till att förhindra ytterligare komplikationer och för att minska chansen att få cancer.Ett barn med en drabbad förälder bör ha regelbunden hud-, endokrina och sköldkörtelkontroller samt ett ekokardiogram (EKG) för att upptäcka eventuella hinder i hjärtat.Blodtester är också mycket viktiga för att övervaka produktionsnivåerna för vissa hormoner.