Dự án bộ gen người là gì?

Dự án bộ gen của con người là một nỗ lực quốc tế để lập bản đồ bộ gen hoàn toàn của con người, với mục đích tiến bộ khoa học và y tế.Mặc dù dự án đã được các cơ quan chính phủ Mỹ dẫn đầu, nhưng các nhà khoa học ở 18 quốc gia bổ sung đã đóng góp các kỹ năng và dữ liệu.Kết quả của Dự án bộ gen người là một ấn phẩm của một bản sao hoàn chỉnh của bộ gen người, có sẵn cho các thành viên của công chúng miễn phí trên một số trang web cho phép mọi người duyệt bộ gen theo nhiều cách khác nhau.Bộ gen của một sinh vật bao gồm tất cả các vật liệu di truyền, bao gồm mã hóa cho các gen cụ thể.Mối quan tâm chính của các nhà nghiên cứu là định vị các gen đặc biệt trong nhiễm sắc thể và khám phá các biến thể di truyền phổ biến.Tuy nhiên, họ cũng quan tâm đến toàn bộ bộ gen, không chỉ các gen, vì có rất nhiều vật liệu để sàng lọc.Cái gọi là DNA rác của người Viking có thể không làm bất cứ điều gì hoạt động, nhưng dù sao nó cũng có thể quan trọng.Mất 13 năm để đưa ra một bản sao được xuất bản của bộ gen người, và bản sao này đã được giải trình tự khoảng 92% bộ gen của con người, bỏ qua một số khu vực có tính lặp đi lặp lại cao và khó để trình tự.Dự án bộ gen của con người đóng góp rất nhiều vào các ngành khoa học, và cũng cho phép mọi người bắt đầu khám phá những bất thường về di truyền và nguyên nhân của chúng.

Mỗi con người có bộ gen hơi khác nhau.Các mẫu từ bốn cá thể đã được sử dụng trong dự án bộ gen của con người để tạo ra một hỗn hợp có thể sử dụng sẽ cung cấp một số cái nhìn sâu sắc về các biến thể di truyền và các mẫu bổ sung liên tục được giải trình tự.Ngoài việc cung cấp thông tin về vị trí của các gen cụ thể, trình tự còn cho phép các nhà nghiên cứu khám phá lịch sử tiến hóa của con người và xem xét các chi tiết cụ thể của các nhóm dân tộc duy nhất. Mặc dù dự án bộ gen người đã chính thức kết thúc vì các mục tiêu của nó đã đượcHoàn thành, các nhà nghiên cứu liên tục tinh chỉnh kiến thức thu được trong nỗ lực khoa học này, và họ cũng sử dụng bộ gen người được công bố trong một loạt các công việc.Dự án cũng đã đặt ra một số câu hỏi đạo đức thú vị, cũng như khám phá các vấn đề pháp lý và xã hội, vì việc giải trình tự bộ gen của con người mở ra một số tình huống, từ tiềm năng của hồ sơ di truyền cho đến việc lạm dụng khoa họcdữ liệu để hỗ trợ các vị trí chính trị hoặc xã hội cụ thể.