Τι κάνει ένας γενετικός σύμβουλος;

Ένας γενετικός σύμβουλος είναι ένα πολύτιμο μέρος της ομάδας υγειονομικής περίθαλψης που έχει ολοκληρώσει το επίπεδο του μεταπτυχιακού έργου στη μελέτη της γενετικής και στη μελέτη της παροχής συμβουλών, συνήθως μέσω ενός προγράμματος γενετικής παροχής συμβουλών.Αυτοί οι ειδικοί εκπαιδεύονται στην παροχή συμβουλών σε πολλούς διαφορετικούς τύπους ανθρώπων των οποίων η ζωή μπορεί να επηρεαστεί σε κάποιο σημείο από γενετικά προκληθείσες ασθένειες ή γενετικό κίνδυνο για ορισμένες ασθένειες.Ενώ διερευνούν πιθανούς γενετικούς δεσμούς που ενδέχεται να αυξήσουν τον κίνδυνο για ασθένειες, ερμηνεύουν επίσης την ιατρική βιβλιογραφία και τα ευρήματα για τους ασθενείς για να τους βοηθήσουν να κατανοήσουν τις πιθανές επιδράσεις που μπορεί να διαδραματίσει η γενετική στη ζωή τους ή στη ζωή των οικογενειών τους.Με άλλα λόγια, όσο διερευνούν, οι γενετικοί σύμβουλοι διδάσκουν και συμβουλεύουν εκείνους που μπορεί να επηρεαστούν ιδιαίτερα από κληρονομικές συνθήκες ή γενετικές κακοποιήσεις. "Υπάρχουν πολλοί άνθρωποι που μπορεί να λάβουν παραπομπή σε έναν γενετικό σύμβουλο.Οι γυναίκες που έχουν πρώιμες δοκιμές εμβρύου που δείχνουν ότι ένα παιδί μπορεί να έχει μία ή περισσότερες γενετικές ανωμαλίες μπορεί να μιλήσει με έναν σύμβουλο για να καθορίσει τι σημαίνουν αυτές οι γενετικές ανωμαλίες εάν συνεχιστεί η εγκυμοσύνη.Οι σύμβουλοι μπορεί επίσης να είναι σε θέση να συμβουλεύουν τις έγκυες γυναίκες σχετικά με το εάν η κατάσταση που επηρεάζει ένα σημερινό έμβρυο θα ήταν πιθανό να επαναληφθεί σε μελλοντικές εγκυμοσύνες.

Όταν τα παιδιά γεννιούνται με συγγενή ελαττώματα, αν οι γονείς δεν έχουν δει ακόμα έναν γενετικό σύμβουλο, συχνά συμβουλεύονται να το πράξουν.Δεν είναι όλα τα ελαττώματα ή οι ασθένειες στα παιδιά να έχουν κληρονομική προέλευση, αλλά ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό αυτών των σημερινών πληροφοριών και να συμβουλεύσει και πάλι τους γονείς σχετικά με τις δυνατότητες άλλων παιδιών που έχουν συγκεκριμένη ασθένεια.Μερικές φορές τα ευρήματα από ένα παιδί μπορεί να υποδηλώνουν ότι τα μεγαλύτερα παιδιά θα μπορούσαν να φέρουν παρόμοιους γενετικούς κινδύνους και σε αυτές τις περιπτώσεις, οι γενετικοί σύμβουλοι μπορούν να προτείνουν στους γονείς να έχουν δοκιμαστεί τα μεγαλύτερα παιδιά τους για γενετικό ελάττωμα ή ασθένεια που δεν έχει εκφραστεί πλήρως, αλλά θα μπορούσε να αποδειχθεί προβληματική αργότερα.Αυτό μπορεί να αποδείξει την εξοικονόμηση ζωής σε ορισμένες συνθήκες.

Η τρίτη ομάδα ατόμων με τους οποίους μπορεί να λειτουργήσει ένας γενετικός σύμβουλος είναι εκείνοι που αναπτύσσουν γενετικές παθήσεις στην ενηλικίωση, όπως το Huntington ή ορισμένες μορφές κληρονομικού καρκίνου.Οι γενετικοί σύμβουλοι μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό εάν μια προϋπόθεση είναι στην πραγματικότητα κληρονομική και τι σημαίνει αυτό για το πρόσωπο που επηρεάζεται.Αυτά τα ευρήματα μπορεί να είναι και πάλι πολύτιμα για μια ολόκληρη οικογένεια και θα μπορούσαν να βοηθήσουν ένα άτομο να αποφασίσει ποιες ενέργειες θα έπρεπε να λάβει και αν άλλα μέλη της οικογένειας πρέπει να δοκιμαστούν για παρόμοια ασθένεια. Ενώ οι γενετικοί σύμβουλοι μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό των κινδύνων και να συμβουλεύουν τους ανθρώπους τους, ο ρόλος τους δεν είναι να ωθήσουν τους ανθρώπους να λαμβάνουν αποφάσεις.Οι προσωπικές προκαταλήψεις σχετικά με τον τρόπο με τον οποίο οι άνθρωποι πρέπει να ενεργούν δεν πρέπει ποτέ να παρεμποδίσουν και αυτό είναι κάτι που αυτοί οι σύμβουλοι πρέπει να προσπαθήσουν να αποφύγουν.Αντίθετα, ο στόχος του γενετικού συμβούλου είναι να επιτρέψει στους ανθρώπους να λάβουν όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες, ώστε οι αποφάσεις τους σχετικά με τις μελλοντικές ενέργειες να ενημερώνονται.

Ορισμένοι γενετικοί σύμβουλοι δεν συνεργάζονται με συγκεκριμένους ασθενείς, αλλά εργάζονται για εταιρείες που παράγουν φαρμακευτικά προϊόντα ή μπορούν να κάνουν έρευνα ή/και να διδάσκουν σε ακαδημαϊκά περιβάλλοντα.Άλλοι μπορούν να λάβουν μέρος στη δημιουργία δημόσιας πολιτικής βάσει της έρευνας στον τομέα τους.