Ποιες είναι οι διαφορετικές αιτίες της μυϊκής δυστροφίας;

Η μυϊκή δυστροφία αναφέρεται σε μια ομάδα γενετικών διαταραχών που προκαλούν αυξημένη μυϊκή αδυναμία με την πάροδο του χρόνου.Οι αιτίες της μυϊκής δυστροφίας ποικίλλουν ανάλογα με τον συγκεκριμένο τύπο της νόσου, αλλά όλα είναι το αποτέλεσμα μιας γενετικής μετάλλαξης.Στις πιο διαδεδομένες μορφές, όπως η μυϊκή δυστροφία του Duchenne, ένα χρωμόσωμα X που έχει υποστεί βλάβη κληρονομείται από έναν γιο από τη μητέρα του.Σε άλλους τύπους μυϊκής δυστροφίας, είτε ένας γιος είτε μια κόρη θα μπορούσε να κληρονομήσει το κατεστραμμένο χρωμόσωμα από έναν ή και τους δύο γονείς, αν και η ασθένεια μπορεί να παραλείψει γενιές.Δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια, αλλά οι θεραπείες είναι διαθέσιμες για να επιβραδύνουν την εξέλιξή της.

Τα πιο προφανή συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας είναι συνήθως μυϊκή αδυναμία και επιδείνωση των μυών, και οι δύο οδηγούν σε σωματικές αναπηρίες.Οι επιστήμονες δεν είναι σίγουροι πως ακριβώς ο μυϊκός ιστός χωρίζεται.Μία από τις πιθανές αιτίες των συμπτωμάτων μυϊκής δυστροφίας μπορεί να είναι ότι το σώμα δεν είναι σε θέση να παράγει ορισμένες πρωτεΐνες που είναι υπεύθυνες για την επισκευή μυϊκών βλάβης και τη διατήρηση της μυϊκής δύναμης.Εάν οι πρωτεΐνες δεν υπάρχουν, μπορεί να σημαίνει ότι το σώμα δεν είναι ικανό να επισκευάσει και να προστατεύει τον εαυτό του και τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας.στον τύπο.Η μυϊκή δυστροφία Duchenne, μία από τις πιο διαδεδομένες μορφές, κληρονομείται από έναν γιο από τη μητέρα του σε ένα μοτίβο που ονομάζεται Χ-συνδεδεμένη υπολειπόμενη κληρονομιά.Αυτό σημαίνει ότι η μητέρα περνάει ένα χρωμόσωμα X στο γιο της.Μπορεί να έχουν συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένης της μυϊκής αδυναμίας και του καρδιακού προβλήματος, ή μπορεί να μην αντιμετωπίσουν προβλήματα υγείας.Μερικές φορές, η μετάλλαξη δεν κληρονομείται, αλλά αναπτύσσεται από μόνη της.

Οι αιτίες της μυϊκής δυστροφίας στις άλλες μορφές της και τα σχετικά πρότυπα γενετικής κληρονομιάς είναι μερικές φορές τα ίδια όπως στο Duchenne, αλλά μπορούν να είναι διαφορετικά.Μερικοί τύποι μπορούν να κληρονομηθούν από ένα παιδί από έναν ή και τους δύο γονείς.Άλλοι, όπως η μυοτονική δυστροφία και παρόμοιοι τύποι, μπορούν να επηρεάσουν εξίσου τα αρσενικά ή τα θηλυκά παιδιά.Εάν ένας γονέας έχει το ελαττωματικό γονίδιο, υπάρχει 50 % πιθανότητα ότι το παιδί θα αναπτύξει την ασθένεια.Ακόμα άλλες μορφές μυϊκής δυστροφίας μπορούν να περάσουν μόνο εάν και οι δύο γονείς φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο.