Các nguyên nhân khác nhau của chứng loạn dưỡng cơ là gì?

Dystrophy cơ bắp đề cập đến một nhóm các rối loạn di truyền gây ra sự yếu cơ tăng theo thời gian.Các nguyên nhân gây ra chứng loạn dưỡng cơ khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh cụ thể, nhưng tất cả là kết quả của đột biến gen.Trong các hình thức phổ biến nhất, chẳng hạn như chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, một nhiễm sắc thể X bị tổn thương được di truyền bởi một người con trai từ mẹ.Trong các loại chứng loạn dưỡng cơ khác, một con trai hoặc con gái có thể thừa hưởng nhiễm sắc thể bị tổn thương từ một hoặc cả cha mẹ, mặc dù căn bệnh này có thể bỏ qua nhiều thế hệ.Không có cách chữa trị cho bệnh, nhưng các phương pháp điều trị có sẵn để giúp làm chậm sự tiến triển của nó. Các triệu chứng rõ ràng nhất của chứng loạn dưỡng cơ thường là yếu cơ và suy giảm cơ bắp, cả hai đều dẫn đến khuyết tật về thể chất.Các nhà khoa học không chắc chắn làm thế nào chính xác các mô cơ bị phá vỡ.Một trong những nguyên nhân có thể của các triệu chứng loạn dưỡng cơ có thể là cơ thể không thể tạo ra một số protein chịu trách nhiệm sửa chữa tổn thương cơ và duy trì sức mạnh cơ bắp.Nếu các protein không có mặt, điều đó có thể có nghĩa là cơ thể không có khả năng tự sửa chữa và bảo vệ chính nó, và các triệu chứng loạn dưỡng cơvề loại.Dystropher cơ bắp Duchenne, một trong những hình thức phổ biến nhất, được một đứa con trai di truyền từ mẹ của mình trong một mô hình gọi là di truyền lặn liên kết X.Điều này có nghĩa là người mẹ vượt qua nhiễm sắc thể X bị tổn thương cho con trai mình.

Phụ nữ chỉ có một nhiễm sắc thể X bị lỗi được gọi là chất mang bệnh.Họ có thể có các triệu chứng bao gồm yếu cơ và vấn đề về tim, hoặc họ có thể không gặp bất kỳ vấn đề sức khỏe nào.Đôi khi, đột biến không được di truyền mà tự phát triển. Các nguyên nhân gây ra chứng loạn dưỡng cơ ở các dạng khác của nó và các mô hình di truyền di truyền liên quan đôi khi giống như ở Duchenne, nhưng chúng có thể khác nhau.Một số loại có thể được di truyền bởi một đứa trẻ từ một hoặc cả hai cha mẹ.Những người khác, chẳng hạn như loạn dưỡng myotonic và các loại tương tự, có thể ảnh hưởng đến trẻ em nam hoặc nữ như nhau.Nếu cha mẹ có gen khiếm khuyết, có 50 % khả năng đứa trẻ sẽ phát triển bệnh.Vẫn còn các dạng loạn dưỡng cơ bắp khác chỉ có thể được truyền lại nếu cả hai cha mẹ đều mang gen khiếm khuyết.