Apa penyebab berbeda dari distrofi otot?

Distrofi otot mengacu pada sekelompok gangguan genetik yang menyebabkan peningkatan kelemahan otot dari waktu ke waktu.Penyebab distrofi otot bervariasi tergantung pada jenis penyakit tertentu, tetapi semua adalah hasil dari mutasi genetik.Dalam bentuk yang paling umum, seperti distrofi otot Duchenne, kromosom X yang rusak diwarisi oleh seorang putra dari ibunya.Dalam jenis lain dari distrofi otot, baik putra atau putri dapat mewarisi kromosom yang rusak dari satu atau kedua orang tua, meskipun penyakit ini dapat melewatkan generasi.Tidak ada obat untuk penyakit ini, tetapi perawatan tersedia untuk membantu memperlambat perkembangannya.

Gejala yang paling jelas dari distrofi otot biasanya merupakan kelemahan otot dan kerusakan otot, yang keduanya mengakibatkan cacat fisik.Para ilmuwan tidak yakin bagaimana tepatnya jaringan otot rusak.Salah satu kemungkinan penyebab gejala distrofi otot mungkin adalah bahwa tubuh tidak dapat menghasilkan protein tertentu yang bertanggung jawab untuk memperbaiki kerusakan otot dan mempertahankan kekuatan otot.Jika protein tidak ada, itu mungkin berarti tubuh tidak mampu memperbaiki dan melindungi dirinya sendiri, dan akibat gejala distrofi otot.pada jenisnya.Distrofi otot Duchenne, salah satu bentuk yang paling umum, diwarisi oleh seorang putra dari ibunya dalam sebuah pola yang disebut warisan resesif terkait X.Ini berarti ibu melewati kromosom X yang rusak kepada putranya.

Wanita yang hanya memiliki satu kromosom X yang rusak dikenal sebagai pembawa untuk penyakit ini.Mereka mungkin memiliki gejala termasuk kelemahan otot dan masalah jantung, atau mereka mungkin tidak mengalami masalah kesehatan.Kadang -kadang, mutasi tidak diwariskan tetapi berkembang dengan sendirinya.

Penyebab distrofi otot dalam bentuk lainnya dan pola terkait pewarisan genetik kadang -kadang sama seperti di Duchenne, tetapi mereka bisa berbeda.Beberapa jenis dapat diwarisi oleh anak dari satu atau kedua orang tua.Yang lain, seperti distrofi miotonik dan jenis serupa, dapat mempengaruhi anak -anak pria atau wanita secara setara.Jika salah satu orang tua memiliki gen yang rusak, ada kemungkinan 50 persen anak akan mengalami penyakit.Masih bentuk lain dari distrofi otot hanya dapat diturunkan jika kedua orang tua membawa gen yang rusak.