Ποια είναι τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα του συνδρόμου Turner;

Το σύνδρομο Turner μπορεί να προκαλέσει μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων.Ορισμένες από τις πιο προφανείς εκδηλώσεις της νόσου περιλαμβάνουν μια χαρακτηριστική φυσική εμφάνιση, με ένα σύντομο ανάστημα, το λαιμό του webbed και το ευρύ στήθος.Οι καρδιαγγειακές επιπλοκές του συνδρόμου Turner μπορεί να προκαλέσουν πόνο στο στήθος, δύσπνοια και παλμών.Οι ανεπτυγμένες ωοθήκες μπορούν να εμποδίσουν τις αναπαραγωγικές ικανότητες και τη σεξουαλική ανάπτυξη των προσβεβλημένων γυναικών.Οι δυσπλασίες των νεφρών μπορούν να θέσουν τους ασθενείς σε αυξημένο κίνδυνο για μόλυνση ή απόφραξη του ουροποιητικού συστήματος, με αποτέλεσμα ορισμένα συμπτώματα.Άλλα συμπτώματα του συνδρόμου Turner παρατηρούνται λιγότερο συχνά, αλλά μπορούν να περιλαμβάνουν προβλήματα με τα μάτια, τα οστά ή το γαστρεντερικό σύστημα.

Πολλά από τα συμπτώματα του συνδρόμου Turner είναι εμφανή στα φυσικά χαρακτηριστικά των προσβεβλημένων ασθενών.Οι ενήλικες με την κατάσταση έχουν ένα σύντομο ανάστημα και συχνά υποφέρουν από κακή ανάπτυξη καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.Άλλα τυπικά φυσικά χαρακτηριστικά αυτών των ασθενών είναι ευρείες στήλες και σύντομοι, χοντροί λαιμοί.Η κακή ανάπτυξη των νυχιών παρατηρείται επίσης συχνά. Το σύνδρομο Turner μπορεί συχνά να επηρεάσει την καρδιά και οι επακόλουθες καρδιαγγειακές ανωμαλίες μπορούν να προκαλέσουν έναν αριθμό συμπτωμάτων.Πολλοί ασθενείς με αυτό το σύνδρομο έχουν μια κατάσταση που ονομάζεται συγχορήγηση της αορτής που οδηγεί σε στένωση της αορτής, ένα μεγάλο αιμοφόρο αγγείο που μεταφέρει αίμα μακριά από την καρδιά.Τα συμπτώματα αυτής της κατάστασης μπορούν να περιλαμβάνουν δύσπνοια με άσκηση, πόνο στο στήθος, απώλεια συνείδησης με άσκηση και πονοκέφαλο.Περιστασιακά, ορισμένοι ασθενείς μπορούν να αναπτύξουν ένα δάκρυ στον τοίχο των αορτών τους, προκαλώντας ξαφνικό πόνο στο στήθος.Οι ασθενείς που βιώνουν αυτό το σύμπτωμα θα πρέπει να μεταβούν στην αίθουσα έκτακτης ανάγκης, καθώς η κατάσταση θα μπορούσε να είναι απειλητική για τη ζωή.

Οι ανεπτυγμένες ωοθήκες μπορούν να αποτελέσουν πηγή ορισμένων συμπτωμάτων σύνδρομο σεξουαλικής και αναπαραγωγικής.Χωρίς επαρκή παραγωγή οιστρογόνων από τις ωοθήκες, ορισμένες γυναίκες αποτυγχάνουν να βιώσουν την εφηβεία.Ποτέ δεν εμμηνορρίζουν, δεν αναπτύσσουν στήθη και αποτυγχάνουν να αναπτύξουν ηβικά μαλλιά.Άλλες γυναίκες ωριμάζουν πληρέστερα και ξεκινούν εμμηνόρροια, μόνο για να περάσουν από την πρόωρη εμμηνόπαυση στη δεκαετία του '20.Τα συμπτώματα της εμμηνόπαυσης μπορούν να περιλαμβάνουν καυτές αναλαμπές, νυχτερινές εφιδρώσεις και αλλαγές στη διάθεση.

Τα νεφρά μπορούν επίσης να επηρεαστούν από αυτή την ασθένεια.Οι δυσπλασίες του νεφρού μπορούν να περιλαμβάνουν ένα συζευγμένο νεφρό σχήμα U αντί για δύο ξεχωριστά νεφρά mdash.μια κατάσταση που ονομάζεται Horseshoe νεφρό mdash;ή έχοντας μια μη φυσιολογική παροχή αίματος στο νεφρό.Αυτές οι διαρθρωτικές ανωμαλίες αυξάνουν τους ασθενείς που κινδυνεύουν από τη μόλυνση των νεφρών ή την παρεμπόδιση της ροής των ούρων μέσω του ουροποιητικού συστήματος.Τα συμπτώματα του συνδρόμου Turner που σχετίζονται με τους νεφρούς μπορούν έτσι να περιλαμβάνουν πυρετό, πόνο με ούρηση, αδυναμία ούρησης και πόνο στην κάτω πλάτη.Οι ασθενείς μπορούν να έχουν οστεοπόρωση, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε συμπτώματα όπως ο πόνος των οστών.Οι ανωμαλίες στα μάτια μπορούν να αναπτυχθούν, με αποτέλεσμα την απώλεια της όρασης, τη θολή όραση και την κόκκινη-πράσινη τύφλωση χρωμάτων.Οι ασθενείς με σύνδρομο Turners είναι επίσης σε αυξημένο κίνδυνο για κοιλιοκάκη, η οποία είναι γαστρεντερική νόσο που έχει ως αποτέλεσμα τη διάρροια και τον κοιλιακό πόνο.