Các triệu chứng hội chứng Turner phổ biến nhất là gì?

Hội chứng Turner có thể gây ra nhiều triệu chứng;Một số biểu hiện rõ ràng nhất của căn bệnh này bao gồm có ngoại hình đặc trưng, với tầm vóc ngắn, cổ có màng và ngực rộng.Các biến chứng tim mạch của hội chứng Turner có thể gây đau ngực, khó thở và đánh trống ngực.Buồng trứng chưa phát triển có thể cản trở khả năng sinh sản và phát triển tình dục của phụ nữ bị ảnh hưởng.Bị dị tật của thận có thể khiến bệnh nhân có nguy cơ nhiễm trùng hoặc tắc nghẽn hệ thống tiết niệu, dẫn đến một số triệu chứng.Các triệu chứng hội chứng Turner khác được nhìn thấy ít phổ biến hơn, nhưng có thể bao gồm các vấn đề với mắt, xương hoặc hệ thống tiêu hóa. Nhiều triệu chứng hội chứng Turner là rõ ràng trong đặc điểm thể chất của bệnh nhân bị ảnh hưởng.Người lớn bị tình trạng có tầm vóc ngắn và thường bị tăng trưởng kém trong suốt cuộc đời.Các đặc điểm vật lý điển hình khác của những bệnh nhân này là rương rộng và cổ ngắn, dày.Sự phát triển kém của móng tay cũng thường được nhìn thấy. Hội chứng Turner thường có thể ảnh hưởng đến tim và các bất thường về tim mạch tiếp theo có thể gây ra một số triệu chứng.Nhiều bệnh nhân mắc hội chứng này có một tình trạng gọi là sự co thắt của động mạch chủ dẫn đến việc thu hẹp động mạch chủ, một mạch máu lớn mang máu ra khỏi tim.Các triệu chứng của tình trạng này có thể bao gồm khó thở với tập thể dục, đau ngực, mất ý thức khi gắng sức và đau đầu.Thỉnh thoảng, một số bệnh nhân có thể bị rách trong thành động mạch chủ của họ, gây đau ngực đột ngột.Bệnh nhân trải qua triệu chứng này nên đi đến phòng cấp cứu, vì tình trạng này có thể đe dọa đến tính mạng. Buồng trứng chưa phát triển có thể là một nguồn của một số triệu chứng hội chứng Turner sinh sản và tình dục.Không có đủ sản xuất estrogen của buồng trứng, một số phụ nữ không trải qua tuổi dậy thì.Họ không bao giờ có kinh nguyệt, không phát triển ngực và không phát triển lông mu.Những người phụ nữ khác trưởng thành đầy đủ hơn và bắt đầu kinh nguyệt, chỉ trải qua thời kỳ mãn kinh sớm ở độ tuổi 20.Các triệu chứng mãn kinh có thể bao gồm các cơn nóng, đổ mồ hôi ban đêm và thay đổi tâm trạng.

Thận cũng có thể bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.Các dị tật của thận có thể bao gồm có một quả thận hình chữ U dính liền thay vì hai quả thận mdash riêng biệt;một tình trạng gọi là Horseshoe Kidney Mdash;hoặc có nguồn cung cấp máu bất thường cho thận.Những bất thường về cấu trúc này làm tăng nguy cơ nhiễm trùng thận hoặc tắc nghẽn dòng nước tiểu qua hệ thống tiết niệu.Do đó, các triệu chứng hội chứng Turner liên quan đến thận có thể bao gồm sốt, đau khi đi tiểu, không có khả năng đi tiểu và đau ở lưng dưới. Các triệu chứng hội chứng Turner khác ít phổ biến hơn, nhưng vẫn có thể phát triển ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng.Bệnh nhân có thể bị loãng xương, có thể dẫn đến các triệu chứng như đau xương.Những bất thường trong mắt có thể phát triển, dẫn đến mất thị lực, tầm nhìn mờ và mù màu xanh lá cây màu đỏ.Bệnh nhân mắc hội chứng Turners cũng có nguy cơ mắc bệnh celiac, đây là một bệnh tiêu hóa dẫn đến tiêu chảy và đau bụng.