Τι είναι μια νευροεκφυλιστική ασθένεια;

Μια νευροεκφυλιστική ασθένεια είναι μια κατάσταση που σχετίζεται με την κατανομή των νευρώνων, οδηγώντας σε προοδευτικές μειώσεις της νευρολογικής λειτουργίας.Τέτοιες ασθένειες μπορούν να αποκτηθούν, να είναι συγγενείς ή να κληρονομηθούν και να διαγνωσθούν σε οποιαδήποτε ηλικία, αν και συνήθως οι άνθρωποι είναι μεγαλύτεροι όταν οι νευροεκφυλιστικές ασθένειες πρώτα.Οι επιλογές θεραπείας συνήθως περιορίζονται στην προσπάθεια να συλλάβουν περαιτέρω βλάβες και να βοηθήσουν τους ασθενείς να προετοιμαστούν για ένα σημείο στο μέλλον τους, όπου η γνωστική τους λειτουργία θα είναι σοβαρά εξασθενημένη.

Μερικά παραδείγματα νευροεκφυλιστικής νόσου περιλαμβάνουν τη νόσο του Huntington, την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, τη σπονδυλική μυϊκή ατροφία καιΗ νόσος του Πάρκινσον.Τα συμπτώματα κατά την έναρξη συχνά περιλαμβάνουν μούδιασμα και μυρμήγκιασμα, αδεξιότητα και επιβραδύνει τη γνωστική λειτουργία.Οι ασθενείς μπορεί να μην είναι σε θέση να θυμούνται τα πράγματα τόσο καθαρά και μπορούν να αντιμετωπίσουν προβλήματα με τη λειτουργική μνήμη, όπου ξεχνούν πώς να κάνουν πράγματα.Η νευροεκφυλιστική ασθένεια συνδέεται επίσης με την προοδευτική παράλυση, την αφασία και την ευρεία ποικιλία άλλων συμπτωμάτων.

Οι μηχανισμοί πίσω από τη νόσο είναι μεταβλητές.Σε ορισμένους ασθενείς, ένα γενετικό πρόβλημα οδηγεί σε προβλήματα με την κωδικοποίηση πρωτεϊνών που εμπλέκονται στη λειτουργία των νευρώνων.Τα μεμονωμένα κύτταρα μπορεί να πεθάνουν, τα σήματα μεταξύ των κυττάρων μπορεί να διακοπεί ή τα κύτταρα μπορεί να μην παράγουν τα σωστά προϊόντα, οδηγώντας σε έλλειψη ενός απαραίτητου νευροδιαβιβαστή.Οι ασθενείς μπορούν επίσης να παρουσιάσουν αναλύσεις στην επικοινωνία μεταξύ των νευρώνων, όπου τα μεμονωμένα κύτταρα λειτουργούν, αλλά τα σήματα τους δεν μπορούν να περάσουν σε άλλα κύτταρα.

Σε μια οικογένεια με ιστορικό νευροεκφυλιστικής νόσου, ένας γιατρός μπορεί να συστήσει τακτικά να προβάλλει ανθρώπους για τα πρώτα σημάδια της νόσου.Μερικές φορές τα φάρμακα είναι διαθέσιμα για να βοηθήσουν τους ασθενείς να λειτουργούν καλύτερα και να αντιμετωπίζουν προβλήματα όπως οι τρόμο που σχετίζονται με ορισμένες ασθένειες.Άλλοι ασθενείς μπορεί να μην διαγνωσθούν έως ότου η ασθένεια είναι περαιτέρω στην εξέλιξή της και οι επιλογές θεραπείας μπορεί να είναι πιο περιορισμένες.Καθώς η νευροεκφυλιστική ασθένεια εξελίσσεται, οι ασθενείς συνήθως απαιτούν περισσότερη βοήθεια με καθημερινές εργασίες και ενδέχεται τελικά να χρειαστούν έναν βοηθό πλήρους απασχόλησης, μαζί με βοηθητικές συσκευές όπως αναπηρικές καρέκλες. Οι άνθρωποι που παρατηρούν πράγματα όπως μειωμένο συντονισμό των χεριών, εμπόδια και αδυναμία να εκτελούν εύκολα γνωστικά καθήκοντα εύκολαμπορεί να θέλουν να αναζητήσουν αξιολόγηση για νευροεκφυλιστική ασθένεια.Ένας νευρολόγος μπορεί να διεξάγει μελέτες εξέτασης και παραγγελίας του εγκεφάλου για να αναζητήσει ανωμαλίες.Εάν ο ασθενής δεν έχει ασθένεια, είναι πιθανό ένας όγκος του εγκεφάλου ή άλλο είδος βλάβης όπως η βλάβη του εγκεφαλικού επεισοδίου.Η διαπίστωση του γιατί ο ασθενής δυσκολεύεται να λειτουργήσει θα βοηθήσει έναν γιατρό να καθορίσει τις καλύτερες διαθέσιμες επιλογές θεραπείας και η έγκαιρη παρέμβαση μπορεί να κάνει σημαντική διαφορά.