Τι είναι το σύνδρομο De Morsier;

Τα μωρά περνούν το χρόνο τους μέσα στη μήτρα που αναπτύσσουν το σώμα τους και μερικές φορές, τα αναπτυξιακά ζητήματα μπορεί να προκαλέσουν το παιδί να γεννηθεί με συγγενή ιατρική κατάσταση.Το σύνδρομο De Morsier είναι ένας σπάνιος τύπος αυτού του είδους κατάστασης και στην περίπτωση αυτή, τα παιδιά έχουν προβλήματα με την ανάπτυξη ορισμένων περιοχών του εγκεφάλου.Τα άτομα με αυτή την κατάσταση έχουν προβλήματα που βλέπουν και μπορεί επίσης να έχουν διανοητική αναπηρία και να μεγαλώνουν σε μικρότερα από τα κανονικά ύψη.Το σύνδρομο De Morsier είναι κοινώς γνωστό ως Septo-Optic Dysplasia

Από το 2011, οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν ακριβώς τι προκαλεί σύνδρομο de Morsier, αν και μια μειονότητα φαίνεται να είναι αποτέλεσμα ελαττωματικών γονιδίων.Μόνο ένα μωρό σε 10.000 γεννιέται με αυτό το σύνδρομο.Το όνομα De Morsier προέρχεται από τον γιατρό που αναγνώρισε τα συμπτώματα ως συγκεκριμένο σύνδρομο.Μερικοί επιστήμονες πιστεύουν ότι το σύνδρομο είναι στην πραγματικότητα μια συλλογή από συνθήκες που, αν και μοιράζονται τα ίδια συμπτώματα, έχουν ποικίλες αιτίες.

Τρία κύρια προβλήματα συνδέονται με το σύνδρομο De Morsier.Όλοι οι άνθρωποι που το έχουν υποανάπτυκτα νεύρα που οδηγούν από τα μάτια στον εγκέφαλο.Καθώς αυτά τα νεύρα, που ονομάζονται οπτικά νεύρα, συνήθως μεταδίδουν πληροφορίες από τα μάτια στον εγκέφαλο για να ερμηνεύσουν, αυτό σημαίνει ότι οι επηρεασμένοι άνθρωποι έχουν προβλήματα όρασης σε τουλάχιστον ένα μάτι.Εκτός από τα θέματα όρασης, τα άτομα με την κατάσταση μπορεί να τείνουν να μετακινούν τα μάτια τους από τη πλευρά στην άλλη με τρόπο που ονομάζεται Nystragmus.

Η υποανάπτυξη του εγκεφάλου επεκτείνεται επίσης στις δομές υποστήριξης του εγκεφάλου που διατηρούν το αριστερό και το δεξιό ημισφαίριο.Καθώς το σύνδρομο De Morsier είναι μια προϋπόθεση που ποικίλλει σε σοβαρότητα, αυτό μπορεί να μην επηρεάσει τη νοημοσύνη του ατόμου, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις το κάνει και το άτομο έχει ως αποτέλεσμα μια διανοητική αναπηρία.Εκτός από την ανάπτυξη των νεύρων και των δομών στον εγκέφαλο, ένα άτομο με σύνδρομο De Morsier μπορεί να έχει υποανάπτυκτη υπόφυση.Αυτός ο αδένας παράγει κανονικά αρκετές ορμόνες που είναι σημαντικές για την κανονική ανάπτυξη και ανάπτυξη.

Εάν ένα άτομο έχει υποανάπτυκτη υπόφυση, αυτός ή αυτή μπορεί να έχει προβλήματα με την ανάπτυξη και μπορεί να μην φτάσει σε ύψος που πέφτει στο κανονικό εύρος για την ηλικία του.Η αναπαραγωγική ανάπτυξη αποτελεί επίσης μέρος του ρόλου των ορμονών της υπόφυσης, και αυτό μπορεί επίσης να επηρεαστεί.Αν και το σύνδρομο δεν είναι θεραπευτικό, υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία που μπορεί να ανακουφίσει τα συμπτώματα.Οι οπτικές λύσεις που μπορούν να βελτιώσουν την όραση περιλαμβάνουν τα μάτια των ματιών κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης και τα προβλήματα ανάπτυξης μπορούν να μειωθούν με τη θεραπεία των ορμονών.