Τι είναι το σύνδρομο εμβρυϊκού υδαντοΐνης;

Το σύνδρομο εμβρυϊκού υδαντίνης είναι μια σπάνια ιατρική κατάσταση στην οποία ένα αναπτυσσόμενο έμβρυο εκτίθεται σε φάρμακο κατάσχεσης γνωστού ως φαινυτοΐνη.Τα συμπτώματα συχνά περιλαμβάνουν φυσικές ανωμαλίες, αναπτυξιακές καθυστερήσεις και επιβραδύνει τα πρότυπα ανάπτυξης.Η βλάβη των οργάνων, ειδικά η εμπλοκή των κυκλοφορικών και των πεπτικών συστημάτων, μπορεί να υπάρχει σε πιο σοβαρές περιπτώσεις συνδρόμου εμβρυϊκής υδαντοΐνης.Παρόλο που δεν υπάρχουν διαθέσιμες τυποποιημένες επιλογές θεραπείας για αυτή την κατάσταση, τα μεμονωμένα συμπτώματα αντιμετωπίζονται ανάλογα με τις ανάγκες.Οποιεσδήποτε ερωτήσεις ή ανησυχίες σχετικά με το σύνδρομο του εμβρυϊκού υδαντίν ή τις κατάλληλες τεχνικές διαχείρισης για μια μεμονωμένη κατάσταση θα πρέπει να συζητούνται με γιατρό ή άλλο ιατρικό επαγγελματία.

Μερικά συμπτώματα του συνδρόμου εμβρυϊκής υδαντίνης μπορεί να είναι εμφανώς προφανή κατά τη γέννηση.Οι φυσικές παραμορφώσεις που περιλαμβάνουν το πρόσωπο και το κρανίο είναι αρκετά συνηθισμένες και μπορούν να αναλάβουν μια μεγάλη ποικιλία μορφών.Ορισμένες από τις πιο συχνά παρατηρούμενες φυσικές παραμορφώσεις περιλαμβάνουν ένα χείλος ή ένα ουρανίσκο, τα αυτιά χαμηλής απόρριψης ή μια ευρεία ρινική γέφυρα.Μερικά από τα δάχτυλα μπορεί να είναι εξαιρετικά μικρά και τα νύχια μπορεί να είναι μικρά ή εντελώς απουσιάζοντας.Η άρθρωση του ισχίου είναι συχνά μετατοπίζεται στο παιδί που γεννιέται με σύνδρομο εμβρυϊκού υδαντίνου.

Ένα μωρό που γεννήθηκε με δωδεκαδακτυλικό αθησία συχνά έχει χαμηλότερο από το φυσιολογικό βάρος γέννησης και μπορεί να έχει πρόβλημα να κερδίσει βάρος μετά τη γέννηση επίσης.Τα ζητήματα διατροφής μπορεί να υποδηλώνουν την παρουσία γαστρεντερικών διαταραχών όπως η πυλωρική στένωση ή η αθησία του δωδεκαδακτυλικού.Η πυλωρική στένωση προκαλεί το άνοιγμα που συνδέει το στομάχι με τα έντερα να μειωθεί και συχνά οδηγεί σε επίμονο εμετό.Το Duodenal Atresia είναι μια κατάσταση στην οποία ένα τμήμα του λεπτού εντέρου απέτυχε να αναπτυχθεί σωστά μέσα στη μήτρα.Και οι δύο αυτές συνθήκες απαιτούν συνήθως χειρουργική παρέμβαση και τα ποσοστά επιτυχίας είναι αρκετά υψηλά.

Προβλήματα με το κυκλοφορικό σύστημα σε άτομα με σύνδρομο εμβρυϊκού υδαντοΐνης μπορεί να περιλαμβάνουν αρτηριακό αγωγό διπλώματος ευρεσιτεχνίας ή στένωση της αορτικής βαλβιδικής.Το αρτηριακό αγωγό διπλώματος ευρεσιτεχνίας ή το PDA προκαλεί μη φυσιολογικά προβλήματα ροής αίματος μεταξύ δύο από τις αρτηρίες στην καρδιά.Τα φάρμακα συνήθως δίδονται για τον έλεγχο της κατάστασης έως ότου το μωρό είναι αρκετά παλιό και αρκετά ισχυρό για να υποστεί με ασφάλεια διορθωτική χειρουργική επέμβαση.Η αορτική βαλβιδική στένωση προκαλεί τη μείωση της αορτικής βαλβίδας, περιορίζοντας έτσι τη σωστή ροή αίματος σε όλο το σώμα.Η χειρουργική παρέμβαση είναι σχεδόν πάντα απαραίτητη για τη διόρθωση αυτής της επιπλοκής όταν προκύπτει.

Πρόσθετα ιατρικά ζητήματα που μπορεί να σχετίζονται με το σύνδρομο εμβρυϊκού υδαντίνης περιλαμβάνουν ήπιες πνευματικές καθυστερήσεις, μικρές θηλές και κήλες.Σε σπάνιες περιπτώσεις, οι όγκοι μπορεί να υπάρχουν στο βρέφος που γεννήθηκε με αυτή την κατάσταση.Τα ζητήματα αιμορραγίας ή πήξης μπορεί να αναπτυχθούν λίγο μετά τη γέννηση και μπορεί να αποδειχθούν θανατηφόρα, ειδικά εάν δεν έχουν διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί αμέσως.