Τι είναι η νεφρική αγενέση;

Η νεφρική αγενέση είναι ένα ελάττωμα που συμβαίνει νωρίς στην εμβρυϊκή ανάπτυξη που εμποδίζει ένα ή και τα δύο νεφρά από τη διαμόρφωση.Οι επαγγελματίες του ιατρικού τομέα δεν είναι σίγουροι για τις ακριβείς αιτίες της αγενέσεως, αν και οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες και η μητρική κάπνισμα, η κατανάλωση και η χρήση ναρκωτικών φαίνεται να διαδραματίζουν σημαντικούς ρόλους.Η μονομερής νεφρική αγενέση, μία μόνο παραμόρφωση των νεφρών, είναι συχνά ασυμπτωματική και δεν οδηγεί σε σοβαρές ιατρικές επιπλοκές.Όταν και τα δύο νεφρά λείπουν σε διμερή κατάσταση, η επιβίωση του παρελθόντος πολύ νωρίς είναι απίθανη.

Οι γιατροί συνήθως χρησιμοποιούν τον όρο νεφρική αγενέση για να αναφερθούν στην πλήρη απουσία νεφρού, αν και μπορεί επίσης να περιγράψει ένα μερικώς σχηματισμένο ή μη λειτουργικό όργανο.Η μονομερής ποικιλία είναι αρκετά συνηθισμένη και συχνά δεν εντοπίζεται μέχρις ότου ένας ασθενής λαμβάνει δοκιμές διαγνωστικής απεικόνισης για ένα άλλο ιατρικό ζήτημα.Όταν οι γιατροί παρατηρούν την απουσία ενός νεφρού, συνήθως εκτελούν μια σειρά δοκιμών για να εξασφαλίσουν ότι το υπάρχον όργανο είναι σε θέση να χειριστεί βασικές νεφρικές λειτουργίες.

Όσο πολύ καιρό στο νεφρό είναι υγιές, μπορεί να φιλτράρει επαρκώς τα απόβλητα, να προωθήσει την απορρόφηση των θρεπτικών ουσιών και να ελέγξει την αρτηριακή πίεση χωρίς ιατρική παρέμβαση.Ένας ασθενής που έχει προβλήματα αρτηριακής πίεσης μπορεί να συνταγογραφηθεί καθημερινά φάρμακα για να βοηθήσει στην πρόληψη των επιπλοκών της καρδιάς.Τα παιδιά που έχουν μονομερή νεφρική αγενέση μπορούν να τοποθετηθούν σε δίαιτες χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες για να πάρουν την υπερβολική πίεση από τα νεφρά τους.Με τακτικούς ελέγχους, οι περισσότεροι ασθενείς είναι σε θέση να οδηγήσουν σε υγιεινό, ενεργό τρόπο ζωής.

Τα περισσότερα έμβρυα που υποφέρουν από διμερή νεφρική αγενέση αποτυγχάνουν να επιβιώσουν μέχρι τον τοκετό και τα βρέφη που γεννιούνται δεν είναι πιθανό να ζουν για περισσότερες από μία ή δύο εβδομάδες.Η διμερής νεφρική αγενέση είναι ιδιαίτερα καταστροφική εάν συνοδεύεται από άλλες επιπλοκές, όπως το χαμηλό βάρος γέννησης, τα συγγενή καρδιακά ελαττώματα και τους υποανάπτυκτους πνεύμονες.Είναι συχνά δύσκολο για τους γιατρούς να εντοπίσουν μια συγκεκριμένη αιτία, αν και οι γενετικές δοκιμές μπορεί να αποκαλύψουν υποκείμενα προβλήματα.Η κατάσταση έχει συσχετιστεί με μεταλλάξεις που οδηγούν σε ένα επιπλέον αντίγραφο ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος, όπως το σύνδρομο Down.Επιπλέον, η πιθανότητα να έχει ένα παιδί με μονόπλευρη ή διμερή νεφρική αγενέση αυξάνεται όταν ένας ή και οι δύο γονείς έχουν προβλήματα νεφρών ή όταν η μητέρα παραβιάζει τα ναρκωτικά ή το αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.ή συνήθως τοποθετείται σε μηχανικό αναπνευστήρα και έχει έναν σωλήνα τροφοδοσίας.Το κυκλοφορικό σύστημα του βρέφους μπορεί να επηρεαστεί σοβαρά, προκαλώντας ασυνήθιστα υψηλή ή χαμηλή αρτηριακή πίεση που πρέπει να ελεγχθεί με φάρμακα και χειρουργική επέμβαση.Ένα μωρό συνήθως παραμένει σε έναν αναπνευστήρα και μια μηχανή αιμοκάθαρσης για αρκετές ημέρες, ενώ οι ειδικοί καθορίζουν την πιθανότητα επιβίωσης.