Agenesis thận là gì?

Agenesis thận là một khiếm khuyết xảy ra sớm trong sự phát triển phôi, ngăn chặn một hoặc cả hai thận hình thành.Các chuyên gia y tế không chắc chắn về nguyên nhân chính xác của agenesis, mặc dù bất thường nhiễm sắc thể và hút thuốc của mẹ, uống rượu và sử dụng thuốc dường như đóng vai trò quan trọng.Agenesis thận đơn phương, một biến dạng thận duy nhất, thường không có triệu chứng và không dẫn đến các biến chứng y tế nghiêm trọng.Khi cả hai thận bị mất tích trong tình trạng song phương, sự sống còn quá sớm là không thể xảy ra.Các bác sĩ thường sử dụng thuật ngữ Agenesis thận để chỉ sự vắng mặt hoàn toàn của thận, mặc dù nó cũng có thể mô tả một cơ quan được hình thành một phần hoặc không chức năng.Giống đơn phương là khá phổ biến và thường không bị phát hiện cho đến khi bệnh nhân nhận được xét nghiệm hình ảnh chẩn đoán cho một vấn đề y tế khác.Khi các bác sĩ nhận thấy sự vắng mặt của một quả thận, họ thường thực hiện một loạt các xét nghiệm để đảm bảo cơ quan hiện tại có khả năng xử lý các chức năng thận thiết yếu.

Miễn là ở thận là tốt cho sức khỏe, nó có thể lọc đủ chất thải, thúc đẩy sự hấp thụ chất dinh dưỡng và kiểm soát huyết áp mà không cần can thiệp y tế.Một bệnh nhân có vấn đề về huyết áp có thể được kê đơn thuốc hàng ngày để giúp ngăn ngừa các biến chứng của tim.Trẻ em có agenesis thận đơn phương có thể được đặt trong chế độ ăn kiêng protein thấp để loại bỏ quá mức của thận.Với việc kiểm tra thường xuyên, hầu hết bệnh nhân có thể có lối sống lành mạnh, năng động. Hầu hết các thai nhi bị agenesis thận hai bên không sống sót cho đến khi sinh con và trẻ sơ sinh sinh ra không có khả năng sống nhiều hơn một hoặc hai tuần.Agenesis thận hai bên đặc biệt tàn phá nếu nó đi kèm với các biến chứng khác, chẳng hạn như cân nặng khi sinh thấp, khuyết tật tim bẩm sinh và phổi kém phát triển.Các bác sĩ thường rất khó xác định một nguyên nhân cụ thể, mặc dù xét nghiệm di truyền có thể tiết lộ các vấn đề tiềm ẩn.Tình trạng này có liên quan đến các đột biến dẫn đến một bản sao thêm của một nhiễm sắc thể cụ thể, chẳng hạn như hội chứng Down.Ngoài ra, khả năng có con bị agenesis đơn phương hoặc hai bên được tăng lên khi một hoặc cả hai cha mẹ có vấn đề về thận, hoặc khi người mẹ lạm dụng thuốc hoặc rượu trong khi mang thai.Hoặc cô ấy thường được đặt trên máy thở cơ học và được cung cấp một ống cho ăn.Hệ thống tuần hoàn của trẻ sơ sinh có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng, gây ra huyết áp cao hoặc thấp bất thường cần được kiểm soát bằng thuốc và phẫu thuật.Một em bé thường vẫn còn trên máy thở và máy lọc máu trong vài ngày trong khi các chuyên gia xác định khả năng sống sót.