Τι είναι η σχιζεζεφία;

Η σχιζενία είναι μια πολύ σπάνια συγγενή ανωμαλία του εγκεφάλου στον οποίο ο εγκέφαλος διακόπτεται με μία ή περισσότερες σχισμές που γεμίζουν με εγκεφαλονωτιαίο υγρό.Σε μονόπλευρη σχισιεζεφία, ο ασθενής έχει σχισμή σε ένα από τα ημισφαίρια του εγκεφάλου, ενώ η διμερής μορφή αυτής της κατάστασης περιλαμβάνει και τα δύο ημισφαίρια.Οι ασθενείς με αυτή την κατάσταση αντιμετωπίζουν μια σειρά νευρολογικών προβλημάτων, ανάλογα με το μέγεθος και τη θέση των σχισμών.Η περιβαλλοντική έκθεση σε ορισμένες ουσίες κατά τη διάρκεια της κρίσιμης φάσης της ανάπτυξης του εγκεφάλου μπορεί να προκαλέσει αυτή την κατάσταση, όπως και ορισμένες λοιμώξεις στη μητέρα.Μερικές φορές, η σχισιεφθαλία εμφανίζεται τυχαία ως αποτέλεσμα ανωμαλιών στην ανάπτυξη του εμβρύου.Σε όλες τις περιπτώσεις, οι σχισμές είναι επενδεδυμένες με γκρίζα ύλη, μια ένδειξη ότι σχηματίζονται πολύ νωρίς.Οι σχισμές μπορούν να κλείσουν ή να ανοιχτούν στη φύση, ανάλογα με τον μεμονωμένο ασθενή, οπότε η κατάσταση ταξινομείται είτε ως ανοικτή είτε κλειστή σχισιεζεφία.Σε άλλες περιπτώσεις, η κατάσταση μπορεί να γίνει εμφανής μετά την εργασία και την παράδοση, καθώς ο ασθενής δεν επιτυγχάνει αναπτυξιακά ορόσημα ή βιώνει προβλήματα όπως η παράλυση, η μυϊκή αδυναμία και οι επιληπτικές κρίσεις.Οι επιληπτικές κρίσεις είναι εξαιρετικά συχνές σε ασθενείς με σχιζενέφαλοι και ορισμένοι αναπτύσσουν επίσης υδροκεφαλία, στον οποίο υπάρχει συσσώρευση υγρού στον εγκέφαλο που μπορεί να είναι επικίνδυνη για τον ασθενή.Αυτά τα προβλήματα θα παραμείνουν για τη ζωή και θα ποικίλουν σε σοβαρότητα.Μερικοί ασθενείς μπορούν να ζήσουν σχετικά φυσιολογικές ζωές με μονόπλευρες μορφές αυτής της κατάστασης, ενώ τα άτομα με διμερή σχιζενέβεσια τείνουν να αντιμετωπίζουν πιο σοβαρά προβλήματα.

Δεν είναι δυνατόν να θεραπευτεί η σχιζενία, αλλά οι τεχνικές μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διαχείριση της κατάστασης και τη διατήρηση του ασθενούς περισσότεροάνετος.Η φυσική θεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσει έναν ασθενή να αναπτύξει μυϊκή δύναμη, ενώ τα φάρμακα μπορούν να διαχειριστούν επιληπτικές κρίσεις και η εξατομικευμένη εκπαίδευση μπορεί να βοηθήσει μια παιδική αντιμετώπιση των αναπτυξιακών καθυστερήσεων.Εάν αναπτυχθεί ο υδροκεφαλός, μπορεί να εγκατασταθεί χειρουργικά μια διακλάδωση για να αποστραγγίσει το υπερβολικό υγρό.

Το παιδί με σχισιεζεφία δεν σημαίνει ότι τα μελλοντικά παιδιά θα έχουν αυτή την κατάσταση, επειδή δεν κληρονομείται.Οι μητέρες μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο σχισιεζεφίας στα παιδιά τους, προσέχοντας να αποφεύγουν περιβαλλοντικές εκθέσεις και λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ειδικά στα αρχικά στάδια, όταν ο εγκέφαλος αναπτύσσεται πολύ γρήγορα.Τελικά, ωστόσο, οι συγγενείς γενετικές ανωμαλίες μπορούν να συμβούν ακόμη και όταν οι έγκυες γυναίκες είναι εξαιρετικά προσεκτικές για τις εγκυμοσύνες τους.Η μετατροπή ενός γονιμοποιημένου ζυγώτη σε ένα ολόκληρο ανθρώπινο μωρό είναι μια πολύπλοκη διαδικασία με διάφορα βήματα, και μερικές φορές ένα βήμα απλά πηγαίνει στραβά.