¿Qué factores afectan la frecuencia de la anemia de células falciformes?
La anemia de células falciformes es una enfermedad genética caracterizada por mutaciones de ADN que causan cambios en la hemoglobina encontrada en los glóbulos rojos. El nombre de la anemia de las células falciformes proviene de la forma hoz de los glóbulos rojos que toman como resultado de la enfermedad. Principalmente, la enfermedad afecta solo a aquellos individuos cuyos antepasados provienen de ciertas regiones, como África, Arabia Saudita y algunos países mediterráneos. Los factores que influyen en la frecuencia de la anemia de las células falciformes incluyen la geografía, la prevalencia de la malaria y la genética de los padres de un individuo y los antepasados recientes.
Dado que esta mutación particular es una enfermedad genéticamente hereditaria, el factor primario que afecta la frecuencia de la anemia de células falciformes es la genética. Ambos padres deben llevar la mutación para que un niño tenga la enfermedad. Los padres pueden tener la enfermedad o simplemente ser portadores del rasgo de células falciformes. Según los estudios, un niño nacido de padres que tienen el gen defectuoso tienen un 25 por ciento de posibilidades de obtener hojasLL anemia y una probabilidad del 50 por ciento de convertirse en portador.
La geografía juega un papel importante en la frecuencia de la anemia de células falciformes. Las regiones tropicales y subtropicales, especialmente el África subsahariana, tienen el mayor porcentaje de personas afectadas. Por ejemplo, en Nigeria se estima que hasta el 40 por ciento de la población son portadores del gen mutado. Dichas tasas aumentan la frecuencia de la anemia de células falciformes porque es más probable que ambos padres lleven el gen.
Si bien las estadísticas muestran que ciertas regiones del mundo tienen tasas más altas de enfermedad de células falciformes, los tipos de anemia de células falciformes que se observan en ciertas regiones varían. Los residentes de Arabia Saudita y Senegal, por ejemplo, generalmente presentan una forma más leve de anemia falciforme que los residentes en África. Los científicos explican estas diferencias porque diferentes pueblos experimentaron diferentes mutaciones espontáneas en elgenes vinculados a la anemia de células falciformes. Históricamente, los residentes de una región geográfica particular permanecieron cerca de los hogares ancestrales, evitando la llegada de mutaciones genéticas o la propagación de ciertos tipos de mutaciones a otras regiones.
Aparte de la genética, el factor más importante que contribuye a la frecuencia de la anemia falciforme es la prevalencia de la malaria en una región en particular. La malaria es causada por un parásito que reside, al menos por un tiempo, en glóbulos rojos. Las células falciformes no pueden soportar el parásito y típicamente mueren antes de que el parásito pueda replicarse. En muchas regiones, esta resistencia hereditaria a la malaria proporciona a la población una defensa incorporada. Desafortunadamente, el resultado es una mayor frecuencia de anemia de células falciformes entre los residentes, ya que más personas con la mutación pueden sobrevivir a un brote.