Skip to main content

Mi a kromoszóma mutáció?

A kromoszómák, amelyek sokféle organizmus sejtjeiben genetikai információkat tartalmaznak, különféle folyamatok révén mutálódhatnak, gyakran a mutáns szervezet károsodására.A kromoszóma mutáció a kromoszóma szinten zajlik, ami azt jelenti, hogy a kromoszóma teljes szerkezeti egysége valamilyen módon megváltozik.A kromoszóma mutációt gyakran eltérőnek tekintik a génmutációtól, amelyben a mutáció csak egyetlen génet változtat egy kromoszómán.A kromoszóma mutációk nagyobb léptékben fordulnak elő, amely az egész kromoszóma szignifikáns részét befolyásolja, így sok gént egyetlen mutáció befolyásolhat.Például a mutáció egyik típusa egy fúzió;akkor fordul elő, amikor két különböző kromoszóma vagy kromoszóma szegmens összeolvad az egyikbe.A kutatók valójában úgy vélik, hogy az emberi második kromoszóma két kromoszóma fúziója, amelyeket az ember előtti ősök birtokolnak.A kromoszóma mutáció másik típusát inverziónak nevezik, és akkor fordul elő, amikor a kromoszóma szegmense megfordítva van.Az inverziók gyakran nem okoznak látható mutációkat a szervezetben, mivel az összes genetikai információ általában érintetlen és változatlan;Noha ez nem mindig ez a helyzet.Ennek a forma általános mutációi közé tartozik az inszertációk, amelyek egy új szegmenst helyeznek be egy kromoszómába, és deléciók, amelyek eltávolítják a szegmenst a kromoszómából.Mindkét típusú kromoszóma mutáció megváltozik a jelenlévő gén vagy gének másolatában.Egy gén túlzott expressziója vagy alulexpressziója, amelyek egyike is előfordulhat ilyen mutációkból, mindkettő drasztikus hatást gyakorolhat a gén expressziójára egy szervezeten belül.A

fehér

mutációban a gyümölcslégyben

Drosophila melanogaster

például a szempigmentációhoz kódoló gén megfelelő kifejezésének elmulasztása.mutáció.Különböző genetikai tulajdonságokkal rendelkező organizmusok különböző kombinációkban keresztezhetők annak érdekében, hogy egy adott mutáció elhelyezkedését sugallják.A kutatók szekvenálhatják az organizmusok genomjának részeit is.A szekvenálás bemutatja a kutatókat, hogy részletes képet kapjon az organizmusok genetikai információkról és annak elhelyezkedéséről egy kromoszómán.