Apa itu kariotipe?

Kariotipe adalah gambar yang menggambarkan kromosom organisme.Istilah ini juga digunakan untuk merujuk lebih umum pada komplemen kromosom yang ditemukan dalam perwakilan yang sehat dari suatu spesies.Manusia, misalnya, memiliki 46 kromosom dalam 23 pasangan.Kariotipe dapat bervariasi secara radikal antara spesies, dan kadang -kadang dalam suatu spesies, dan para peneliti terus -menerus mengungkap lebih banyak informasi tentang mereka.Berkat peningkatan dalam mikroskop dan pencitraan ilmiah, dimungkinkan untuk menghasilkan kariotipe berkualitas tinggi yang sangat rinci.Kromosom sangat terlihat.Seorang ahli genetika mengatur kromosom, mencocokkan pasangan dan mengaturnya dalam baris sehingga mereka dapat divisualisasikan dengan jelas.Bergantung pada jenis pewarnaan dan pencitraan yang digunakan, berbagai tingkat detail terlihat.Kariotipe dapat dibuat dari sel organisme hidup orang dewasa, seorang anak, atau dari sel yang diambil dari janin yang sedang berkembang untuk tujuan pengujian diagnostik.kelainan.Bentuk, ukuran, dan jumlah kromosom semuanya dapat bervariasi, dan variasi ini dapat memberikan petunjuk untuk masalah medis.Misalnya, jika kariotipe manusia mengungkapkan bahwa seorang pasien memiliki tiga salinan kromosom ke -21, bukan dua, pasien didiagnosis dengan trisomi 21, juga dikenal sebagai sindrom Downs.Para peneliti juga dapat membandingkan pita kromosom pada pasien untuk mencari kelainan dan variasi.

Beberapa organisme menunjukkan mosaikisme genetik, di mana bahan genetik dari sel ke sel bervariasi.Untuk alasan ini, ketika kariotipe disiapkan, ahli genetika dapat menggunakan sampel dari beberapa sel untuk menentukan apakah variasi genetik konsisten di seluruh tubuh.Ahli genetika juga dapat meminta pengujian tambahan pada kromosom spesifik untuk mencari bahan genetik yang menarik atau perhatian, seperti gen yang menyebabkan penyakit warisan.

karyotipe dapat dipesan karena berbagai alasan.Ketika orang mengunjungi konselor genetik untuk mendapatkan informasi tentang kondisi genetik, konselor dapat memperoleh kariotipe sebagai bagian dari penilaian pasien.Kariotipe juga digunakan oleh para peneliti yang tertarik pada berbagai kondisi genetik dan variasi antar spesies.Banyak orang telah melihat kariotipe, meskipun mereka mungkin tidak menyadarinya, karena kariotipe sering digunakan untuk menggambarkan buku teks genetika dan artikel tentang kondisi genetik.