Hypoplasia tuyến thượng thận là gì?

Tình trạng y tế hiếm gặp được gọi là hạ huyết áp tuyến thượng thận chủ yếu xảy ra ở trẻ sơ sinh nam do bất thường di truyền góp phần vào sự kém phát triển của vỏ thượng thận.Các triệu chứng của bệnh có khả năng gây chết người này, được kết tủa do thiếu hụt hormone tuyến thượng thận, thường phát sinh trong tháng đầu tiên của cuộc đời và thường xuyên phải nhập viện.Hầu hết các bệnh nhân mắc chứng rối loạn trưởng thành đến tuổi trưởng thành nhưng yêu cầu điều trị liên tục theo quy định của bác sĩ nội tiết. Cortex vỏ thượng thận thường tiết ra glucocorticoids, corticoids khoáng, androgen, estrogen và proestin.Các nhà nghiên cứu tin rằng glucocorticoids đóng một vai trò thiết yếu trong chuyển hóa carbohydrate.Corticoids khoáng chất chủ yếu ảnh hưởng đến sự điều hòa điện giải trong máu, trong khi androgen, estrogen và proestin góp phần phát triển các đặc điểm tình dục và cần thiết cho quá trình sinh sản.Sự kém phát triển hoặc dị tật vỏ thượng thận làm giảm sản xuất hormone, có thể dẫn đến thiếu hụt chế độ ăn uống, mất cân bằng chuyển hóa và thiếu sự trưởng thành tình dục.Nhưng 40% bệnh nhân không biểu hiện các triệu chứng cho đến sau này thời thơ ấu.Trẻ sơ sinh mắc chứng hạ đường tuyến thượng thận bẩm sinh thường biểu hiện sự thất bại trong việc phát triển mạnh.Những đứa trẻ này nôn mửa thường xuyên và gặp khó khăn khi cho ăn.Những triệu chứng này có thể dẫn đến mất nước, lượng đường trong máu thấp và sốc.Cùng với hạ đường huyết, bệnh nhân thường có nồng độ kali trong máu cao hơn mức natri bình thường và thấp.

Phần lớn trẻ sơ sinh có triệu chứng hạ huyết áp tuyến thượng thận cần được tiếp nhận vào một đơn vị chăm sóc đặc biệt nơi nhân viên y tế quản lý cortisol, glucose và nước muối.Phương pháp điều trị phổ biến cho tình trạng nhi khoa này bao gồm liệu pháp thay thế hormone và bổ sung muối trong suốt cuộc đời.Hypoplasia tuyến thượng có thể trì hoãn sự khởi phát của tuổi dậy thì hoặc dẫn đến việc không thể tạo ra các đặc điểm tình dục của nam giới, và các bác sĩ thường kê đơn tiêm testosterone để phát triển đặc tính tình dục và thứ phát thích hợp.0 Nhóm B Thành viên B 1 (NR0B1).Khi khiếm khuyết này xảy ra, gen không thể tạo ra một protein quan trọng đối với sự phát triển vỏ thượng thận bình thường.Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng sự bất thường này xảy ra trong một gen lặn trên nhiễm sắc thể X của phụ nữ bị ảnh hưởng.Người mang có thể hoặc không gặp phải các triệu chứng bao gồm các mức độ khác nhau của chuột rút và yếu cơcơ hội là người vận chuyển.Mặc dù các bác sĩ coi hypoplasia tuyến thượng thận cực kỳ hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, những cô gái sinh ra bị rối loạn biểu hiện các triệu chứng tương tự và cần điều trị y tế giống như nam.