Hội chứng Jacobs là gì?

Hội chứng Jacobs là một rối loạn di truyền dẫn đến việc trẻ em nam có thêm nhiễm sắc thể Y.Không bị nhầm lẫn với nhiễm sắc thể XXY gây ra vô trùng ở nam giới, tình trạng này thường không dẫn đến bất kỳ bất thường về thể chất chính nào.Còn được gọi đơn giản là 47, XYY, nam giới mắc hội chứng Jacobs, tuy nhiên, phát triển cao hơn hầu hết nam giới không có tình trạng này. Người bình thường có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể trên mỗi tế bào.Trong số 46 nhiễm sắc thể này, hai là nhiễm sắc thể X và Y, xác định xem một người sẽ sinh ra là nữ hay nam giới.Những người nhận được hai nhiễm sắc thể X được sinh ra là nữ, trong khi những người sinh ra có nhiễm sắc thể X và Y được sinh ra là nam.Tuy nhiên, các cá nhân mắc hội chứng Jacobs có nhiễm sắc thể thứ 47, đây là một bản sao của nhiễm sắc thể Y.Không có nguyên nhân được biết đến cho hội chứng Jacobs.Nghiên cứu chỉ ra rằng sự bất thường này xảy ra ngẫu nhiên và dường như không phải là một đặc điểm di truyền.Mặc dù dường như cũng không có bất kỳ bất thường về thể chất lớn nào ở nam giới mắc hội chứng Jacobs, nhưng dường như có sự khác biệt khác giữa các bé trai với tình trạng này và những người không sinh ra với nhiễm sắc thể Y bổ sung.Chủ yếu, những khác biệt này bao gồm khuyết tật học tập, phát triển kỹ năng vận động bị trì hoãn, chậm trễ lời nói, vấn đề hành vi và run tay.

’khi sinh ra, cha mẹ và người chăm sóc không nhận ra bất kỳ triệu chứng bất thường nào liên quan đến hội chứng Jacobs.Các chàng trai mắc bệnh này có dấu hiệu chậm hơn tỷ lệ trưởng thành về cảm xúc bình thường, cũng như hoạt động thể chất hơn một chút so với những người khác.Ở tuổi mẫu giáo, một số sự chậm trễ học tập nhỏ cũng như sự chậm trễ về lời nói có thể được ghi nhận, nhưng những điều này thường không có sự can thiệp lớn vào việc học của một cậu bé hoặc sự trưởng thành chung.Những chàng trai khác trong nhóm tuổi của họ.Sự khác biệt đáng chú ý duy nhất là các cậu bé có nhiễm sắc thể Y thêm có xu hướng phát triển cao hơn mức trung bình, nhưng không bất thường như vậy.Những người đàn ông mắc hội chứng này tiến triển đến tuổi dậy thì với tỷ lệ tương tự như những cậu bé khác, là màu mỡ và không có bất kỳ sự khác biệt về nội tiếtPhát triển các vấn đề về tinh thần và xã hội, nhưng chỉ khi chúng không được nuôi dưỡng trong môi trường yêu thương và hỗ trợ.Nghiên cứu cho thấy những con đực có thêm nhiễm sắc thể Y được nuôi dưỡng trong môi trường kém, nơi kích thích và tình yêu đang thiếu cho thấy nguy cơ phát triển các hành vi không lành mạnh hơn một chút so với các anh chị em khác trong cùng một ngôi nhà.Tại một thời điểm trong lịch sử, điều kiện này có liên quan rộng rãi với hành vi tội phạm, nhưng nghiên cứu đương đại đã chứng minh rằng điều này đơn giản là không đúng.