Co je Faktor V Leiden?

Factor V Leiden je genetická vlastnost, o které je známo, že lidi přechází k tvorbě krevních sraženin.Lidé s touto vlastností mají variantu faktoru V, proteinu nalezeného v krvi a zapojené do mechanismů srážení, které odolávají aktivovanému proteinu C, což způsobuje, že se sraženiny vyvíjejí i poté, co se tělo uvolní enzymy, aby zastavilo mechanismus srážení.Tuto vlastnost lze identifikovat u lidí během rutinního screeningu prováděného jako součást diagnostického procesu, nebo když konkrétně požadují testování kvůli obavám o rodinnou anamnézu této genetické variace.faktoru V, poprvé identifikovaný v Nizozemsku v 90. letech.Odhaduje se, že přibližně tři až osm procent lidí s evropským předkem má alespoň jednu kopii vadného genu.Příznaky se mohou lišit v závislosti na přesné změně a kolik kopií genu má někdo;Pro lidi s faktorem V Leiden je vývoj krevních sraženin a komplikací, jako jsou plicní embolie, kde sraženina vstupuje do respiračního traktu, potenciálním rizikem.je identifikován provedením screeningového testu na krvi pacientů, aby bylo možné vidět, jak rezistentní je protein C. Ve většině případů, když tento screening ukazuje, že krev je rezistentní na aktivovaný protein C, znamená to, že pacient má faktor V leiden.V kombinaci s rodinnou anamnézou genu a také s krevními sraženinami v osobní lékařské anamnéze pacientů to může být silný diagnostický indikátor.

Někteří pacienti žijí s touto genetickou variací po celý svůj život, aniž by si toho byli vědomi, buď proto, že oni, oninesou relativně mírnou mutaci genu, nebo v důsledku toho, že mají jen štěstí, pokud jde o tvorbu krevních sraženin.Jiní jedinci mohou vyvinout příznaky, jako je trombóza v různých bodech jejich života, obvykle v reakci na známá rizika, jako je létání a určité léky.Testování by mělo být pod dohledem genetického poradce, který může také poskytnout radu a pomoc, když se výsledky testu vrátí.Lidé s faktorem V Leiden mohou obecně žít zdravý život, mít děti a zapojit se do běžných činností, ale musí být více ostražitý vůči srážením problémů a včasných varovných signálech trombózy a mohou být doporučeni, aby se vyhnuli určitým rizikům nebo k tomu, aby se vyhnuli určitým rizikům nebopřijímat další opatření.