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ファクターVライデンとは何ですか?

因子Vライデンは、人々を血栓の形成の素因とすることが知られている遺伝的特性です。この特性を持つ人々は、血液中に見られるタンパク質であり、凝固メカニズムに関与するタンパク質であり、活性化されたプロテインCに抵抗し、体が酵素を放出して凝固メカニズムを停止させた後でも血栓が発生します。この特性は、診断プロセスの一部として実施された定期的なスクリーニング中、またはこの遺伝的変異の家族歴についての懸念のために特別にテストを要求するときに、人々で特定できます。1990年代にオランダで最初に特定された因子Vの。ヨーロッパの祖先を持つ人々の約3〜8%が、欠陥遺伝子の少なくとも1つのコピーを持っていると推定されています。症状は、正確な変動と誰かが持っている遺伝子のコピー数によって異なる場合があります。因子Vライデンを持つ人々の場合、血栓の発生と、凝血塊が呼吸管に入る肺塞栓のような合併症は潜在的なリスクです。患者の血液でスクリーニングテストを実施して、タンパク質Cに対してどれほど耐性があるかを確認することによって特定されます。ほとんどの場合、このスクリーニングが血液が活性化されたプロテインCに耐性があることを示している場合、患者に因子Vライデンがあることを意味します。遺伝子の家族歴と患者の個人病歴の血栓と組み合わせることで、これは強力な診断指標になる可能性があります。遺伝子の比較的軽度の突然変異を運んでいるか、血栓の形成に関しては単に幸運であることの結果です。他の個人は、通常、飛行や特定の薬物などの既知のリスクに応じて、人生のさまざまな時点で血栓症などの症状を発症する可能性があります。このテストは、テスト結果が戻ってきたときにアドバイスや支援を提供できる遺伝カウンセラーによって監督されるべきです。ファクターVライデンを持つ人々は、一般的に健康的な生活を送り、子供を持ち、通常の活動に従事することができますが、彼らは血栓症の凝固の兆候を凝固させるためにより多くの注意を払う必要があり、特定のリスクを避けたり、余分な予防策を講じてください