Co je Wernerův syndrom?

Wernerův syndrom je recesivní autozomální porucha, která se vyznačuje předčasným stárnutím.Progeria odkazuje na skupinu předčasných onemocnění stárnutí, jako je Wernerův syndrom.Wernerův syndrom je někdy také klasifikován jako progeroidní syndrom a je způsoben zděděnou mutací genu ovlivňujícího 8. chromozom.Wernerův syndrom je velmi vzácný stav, který byl hlášen pouze v malém procentu světové populace.

Wernerův syndrom je jmenován pro Otto Werner, německého vědce, který původně popsal syndrom ve své doktorské práci z roku 1904.V roce 1997 byl gen zodpovědný za Wernerův syndrom identifikován jako RECQL2.Výzkum ukázal, že syndrom je nejčastější v asijské části populace, protože vyšší procento hlášených případů pocházelo z Japonska než z jakékoli jiné země..Po nástupu puberty mají tendenci rychle stárnout a vývoj, včetně růstových podvodů, které zažívají normálně rozvíjející se teenagery, chybí.To obvykle vede k kratším než normálním postavám u těch, kteří trpí Wernerovým syndromem.Mezi další příznaky, které se obvykle přítomny u jedinců postižených Wernerovým syndromem, patří včasná ztráta a šedivost vlasů, předčasné zesílení kůže a katarakty v obou očích.

Pacienti postižení Wernerovým syndromem také mají tendenci trvat onemocnění a poruchy, které jsou obvykle spojeny se stárnutím, včetně různých rakovin, aterosklerózy a srdečních chorob a někdy diabetes mellitus.Wernerova pacienti mohou žít do konce čtyřicátých let nebo do padesátých let, ale obecně trpí nemocemi, které vedou k smrti dříve v životě, než je obvyklé.Gen pro správné řízení zdravotních stavů obvykle ovlivňujících pacienty.Wernerův syndrom je nesmírně neobvyklý a obvykle se netýká problémů, ale ti, kteří mají podezření, že mohou být nositeli recesivního genu, se mohou před reprodukcí účastnit genetického poradenství.