Τι κάνει ένας κλινικός γενετιστής;

Ένας κλινικός γενετιστής είναι ένας γιατρός που εφαρμόζει τη γνώση της γενετικής σε καταστάσεις πραγματικής ζωής που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς.Οι κλινικοί γενετιστές εργάζονται σε περιβάλλοντα όπως νοσοκομεία και κλινικές, παρέχοντας συμβουλές, βοήθεια και διαβουλεύσεις σε ασθενείς με ανησυχίες σχετικά με γενετικά ζητήματα, που κυμαίνονται από τους γονείς ενός παιδιού με χρωμοσωμική ανωμαλία σε έναν ασθενή με καρκίνο του μαστού που θέλει να υποβληθεί σε δοκιμή για να δει αν αυτήφέρει ένα γονίδιο που την προδιαθέτει στον καρκίνο του μαστού.Η εργασία ως κλινικός γενετιστής είναι σπάνια θαμπός και επιτρέπει στους ανθρώπους να εργάζονται στην πρώτη γραμμή της σύγχρονης γενετικής. Οι κλινικοί γενετιστές συνήθως συναντούν ασθενείς όταν αναφέρονται.Ο γενετιστής μιλάει στον ασθενή για το γιατί συναντιέται με τον γενετιστή και εκτελεί δοκιμές στον ασθενή για να αξιολογήσει την κατάσταση του ασθενούς.Μετά την ολοκλήρωση της δοκιμής, ο κλινικός γενετιστής μιλάει με τον ασθενή σχετικά με τα αποτελέσματα των δοκιμών, τις επιπτώσεις τους και τι μπορεί να κάνει ο ασθενής.Οι κλινικοί γενετιστές είναι εξειδικευμένοι στην αξιολόγηση θεμάτων όπως οι γενετικές ανωμαλίες, οι γενετικές διαταραχές, οι οικογενειακοί καρκίνοι και οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένας κλινικός γενετιστής μπορεί να ειδικευτεί σε ένα συγκεκριμένο πεδίο μέσα στην πρακτική της κλινικής γενετικής.Για παράδειγμα, μπορεί να συνεργαστεί με ζευγάρια που αντιμετωπίζουν προβλήματα γονιμότητας, εκτελώντας γενετικές εξετάσεις για να διαπιστωθεί εάν ένας ή και οι δύο γονείς μεταφέρουν ένα γονίδιο που αναστέλλει τη γονιμότητα και δοκιμάζει τα αποτελέσματα των αποβολών για γενετικές ανωμαλίες.πρόβλημα.Ο γενετιστής μπορεί επίσης να έχει συμβουλές σχετικά με τις επιλογές θεραπείας και η ακριβής διάγνωση ενός γενετικού προβλήματος μπορεί να είναι σημαντική για τους ενδιαφερόμενους ανθρώπους για τη διέλευση επικίνδυνων γονιδίων στο ή για τους γιατρούς που αναπτύσσουν ένα θεραπευτικό σχέδιο.Η παροχή συμβουλών ενός κλινικού γενετιστή μπορεί επίσης να βοηθήσει έναν ασθενή να καταλάβει γιατί προέκυψε το πρόβλημα και πώς μπορεί να αντιμετωπιστεί. Για να γίνει κλινικός γενετιστής, κάποιος πρέπει πρώτα να εκπαιδεύσει ως γιατρό και στη συνέχεια να ολοκληρώσει μια υποτροφία στη γενετική.Οι άνθρωποι προσεγγίζουν συχνά την κλινική γενετική από τομείς όπως η παιδιατρική ή η μαιευτική και η γυναικολογία.Η εκπαίδευση διαρκεί μια δεκαετία ή περισσότερο, αλλά οι κλινικοί γενετιστές είναι σε μεγάλη ζήτηση, ώστε να μπορούν συνήθως να βρουν θέσεις εργασίας μόλις είναι πλήρως εξειδικευμένα.Τα ποσοστά αμοιβής τείνουν επίσης να είναι εξαιρετικά, ειδικά σε αστικές περιοχές όπου πολλοί άνθρωποι χρειάζονται τις υπηρεσίες των κλινικών γενετιστών.