Một nhà di truyền học lâm sàng làm gì?

Một nhà di truyền học lâm sàng là một bác sĩ áp dụng kiến thức về di truyền học cho các tình huống thực tế mà bệnh nhân gặp phải.Các nhà di truyền học lâm sàng làm việc trong các môi trường như bệnh viện và phòng khám, cung cấp lời khuyên, hỗ trợ và tư vấn cho bệnh nhân lo ngại về các vấn đề di truyền, từ cha mẹ của một đứa trẻ có bất thường nhiễm sắc thể cho một bệnh nhân ung thư vúMang một gen khiến cô bị ung thư vú.Làm việc như một nhà di truyền học lâm sàng hiếm khi buồn tẻ, và nó cho phép mọi người làm việc đi đầu trong di truyền học hiện đại. Các nhà di truyền học lâm sàng thường gặp bệnh nhân khi họ được giới thiệu.Nhà di truyền học nói chuyện với bệnh nhân về lý do tại sao anh ta hoặc cô ta gặp bác sĩ di truyền và thực hiện các xét nghiệm về bệnh nhân để đánh giá tình trạng bệnh nhân.Sau khi xét nghiệm hoàn tất, nhà di truyền học lâm sàng nói chuyện với bệnh nhân về kết quả xét nghiệm, ý nghĩa của họ và những gì bệnh nhân có thể làm.Các nhà di truyền học lâm sàng có kỹ năng đánh giá các vấn đề như dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền, ung thư gia đình và bất thường nhiễm sắc thể. Trong một số trường hợp, một nhà di truyền học lâm sàng có thể chuyên về một lĩnh vực cụ thể trong thực hành di truyền lâm sàng.Ví dụ, anh ta hoặc cô ta có thể làm việc với các cặp vợ chồng gặp vấn đề về khả năng sinh sản, thực hiện xét nghiệm di truyền để xem liệu một hoặc cả hai cha mẹ có mang một gen ức chế khả năng sinh sản và kiểm tra kết quả sảy thai cho các bất thường di truyền.Các nhà di truyền học lâm sàng cũng có thể cung cấp tư vấn cho cha mẹ mang thai, những người vừa nhận được tin rằng thai nhi có bất thường di truyền. Khi một bác sĩ nghi ngờ rằng một bệnh nhân đang gặp vấn đề di truyền, một người giới thiệu đến một nhà di truyền học lâm sàng có thể đi đến tận cùng củavấn đề.Bác sĩ di truyền cũng có thể có lời khuyên về các lựa chọn điều trị và chẩn đoán chính xác vấn đề di truyền có thể quan trọng đối với những người quan tâm đến việc truyền các gen nguy hiểm trên hoặc cho các bác sĩ phát triển kế hoạch điều trị.Việc tư vấn của một nhà di truyền học lâm sàng cũng có thể giúp bệnh nhân hiểu lý do tại sao vấn đề xảy ra và làm thế nào nó có thể được quản lý. Để trở thành một nhà di truyền học lâm sàng, trước tiên một người nào đó phải đào tạo như một bác sĩ, và sau đó hoàn thành học bổng về di truyền học.Mọi người thường tiếp cận di truyền lâm sàng từ các lĩnh vực như nhi khoa hoặc sản khoa và phụ khoa.Việc đào tạo mất một thập kỷ trở lên, nhưng các nhà di truyền học lâm sàng có nhu cầu cao, vì vậy họ thường có thể tìm việc làm một khi họ có đủ điều kiện.Tỷ lệ lương cũng có xu hướng tuyệt vời, đặc biệt là ở các khu vực đô thị, nơi nhiều người cần dịch vụ của các nhà di truyền học lâm sàng.